Bocah 'Manekin' yang Tak Bisa Bergerak Akibat Gangguan Langka

Jakarta - Dunia anak adalah saatnya bergerak dan bermain lincah kesana kemari. Tapi tidak bagi Tillie Mae Mawdsley, karena terkena penyakit langka ia tidak bisa menggerakkan badannya dan bahkan dijuluki 'manusia manekin'.

Tillie (4 tahun) dijuluki sebagai manusia manekin setelah ia didiagnosis menderita gangguan langka yang membuat sendi-sendinya menegang. Tillie termasuk salah satu dari segelintir anak-anak di dunia yang menderita gangguan degeneratif langka Sanfilippo.

Kondisi ini disebabkan adanya enzim yang hilang di tubuh sehingga menyebabkan penimbunan gula di sekitar otot yang membuat sendi jadi kaku. Dalam beberapa waktu kondisi ini bisa membuatnya tidak dapat bergerak dan bahkan tak bisa berbicara.

Tillie diperkirakan bisa meninggal sebelum ia berusia 14 tahun jika tidak mendapatkan akses obat ajaib. Kedua orangtuanya Michala (32 tahun) dan Paul (36 tahun) mengatakan obat yang disebut Genistein ini bisa menghentikan kerusakan yang ada, tapi keduanya tidak memiliki cara untuk mendapatkan obat itu di Inggris.

"Tillie tidak bisa berbicara, ia menjadi frustasi ketika tidak bisa mengucapkan perasaan atau apa yang diinginkannya," ujar Michala, seperti dikutip dari Dailymail, Rabu (16/10/2012).

Michala menuturkan saat ini putri kecilnya sudah mulai kaku, tidak bisa menggerakkan kakinya dan tidak dapat mengangkat kedua tangannya ke atas kepala. Orangtuanya berusaha untuk tidak mendorongnya karena Tillie sendiri tidak memiliki pemahaman yang tepat tentang rasa sakit sehingga ia tidak menangis ketika kesakitan.

"Dia akan menjadi seperti manekin, begitu kaku dan hanya bisa bergerak dengan bantuan kami. Tapi kami mencoba membuatnya happy dan bersenang-senang setiap hari," ungkap sang ibu yang tinggal di Hertfordshire.

Tillie pertama kali didiagnosa dengan sindrom Sanfilippo ketika berusia 2 tahun. Awalnya orang-orang selalu mengatakan bahwa Tillie berbeda dengan kakaknya Lexie, tapi hal ini tak disadari oleh orangtuanya, hingga akhirnya diketahui Tillie memiliki fitur wajah khas Sanfilippo.

Bocah kecil ini menghabiskan waktu 10 bulan dalam setahun untuk konsumsi antibiotik. Kini Tillie telah masuk stadium 2 dari kondisi ini yang mencakup hilangnya kemampuan bicara, mobilitas dan keseimbangan karena senyawa kimia telah menyerang otak.

Sindrom Sanfilippo adalah gangguan metabolisme yang menurun di dalam keluarga. Gejalanya biasa muncul setelah usia 1 tahun dan termasuk adanya penurunan kemampuan belajar di usia 2-6 tahun.

Gejala lain yang muncul seperti adanya masalah berjalan, masalah perilaku, fitur wajah yang kasar, diare, bibir penuh, kesulitan untuk tidur, alis tebal yang bertemu di tengah-tengah wajah di atas hidung.

Sebagian besar anak dengan sindrom Sanfilippo bisa hidup sampai remaja. Namun pada tahap atau stadium akhir, anak-anak ini bisa sulit makan sehingga memerlukan bantuan tabung makan dan rentan terkena pilek serta infeksi yang seringkali membuatnya meninggal.

(ver/ir)