Mengidap Penyakit Langka, Anak Ini Berhenti Tumbuh di Usia 8 Tahun

Jakarta - Betapa hancur hati orang tua ketika melihat anaknya lahir dengan cacat bawaan yang langka dan membuat sang anak menderita seumur hidup. Andrew McFadyen yang berprofesi sebagai guru di Ontario itu bahkan rela bekerja keras untuk mendanai penelitian tentang penyakit anaknya.

Putranya McFadyen bernama Isaac, yang lahir dengan gangguan metabolisme langka yang disebut dengan MPS VI. Kondisi tersebut membuat Isaac harus menerima suntikan obat setiap minggu, sejak usianya 2 tahun. Tetapi meskipun rutin menerima suntikan obat, Isaac yang kini berusia 8 tahun tetap tidak dapat menjalani hidup dengan normal.

Isaac lebih pendek dari anak-anak lain seusianya dan tubuhnya telah berhenti tumbuh. Tangannya terus mencengkeram dan kehilangan mobilitas tungkai tulang dan sendi. Dirinya juga harus menjalani operasi transplantasi kornea dan berisiko tinggi terhadap penyakit jantung.

MPS VI adalah singkatan dari mucopolysaccharidosis VI yang merupakan kelainan genetik langka dan diperkirakan hanya mempengaruhi sekitar 1.100 orang di seluruh dunia. Orang yang lahir dengan MPS VI, pertumbuhannya akan terhambat, fitur wajah tidak teratur, gerakan terbatas, masalah pernapasan dan kebanyakan membutuhkan operasi katup jantung.

Penyakit MPS VI ini hampir sama dengan gangguan MPS lainnya, dimana pasien kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk memecah rantai panjang karbohidrat gula. Sehingga gula akan menumpuk di sel-sel tubuh dan organ hingga menyebabkan beberapa kerusakan.

Karena rasa sayangnya yang begitu besar terhadap Isaac, McFadyen membantu mendanai studi yang dilakukan oleh para peneliti dari Mount Sinai Hospital di New York tentang penyakit tersebut.

Para peneliti kemudian melakukan pengobatan eksperimental terhadap tikus dengan MPS VI yang diterbitkan dalam jurnal online PLoS One edisi Januari, seperti dilansir Globe and Mail, Selasa (12/2/2013).

Tikus-tikus tersebut menunjukkan perbaikan kesehatan yang signifikan setelah mengambil polysulfate pentosan, sejenis obat anti-inflamasi. Tetapi penyakit ini memang tidak dapat disembuhkan secara total, obat tersebut hanya membantu meringankan penderitaan pasiennya saja.

Sayangnya, pengobatan eksperimental yang bekerja pada tikus tersebut sering tidak efektif pada manusia. Peneliti membutuhkan lebih banyak pasien MPS VI untuk mengetahui efeknya, tetapi karena penyakit ini sangat langka sehingga penelitian pada manusia masih terbatas.

Hingga kini, para peneliti masih berusaha untuk menemukan obat lain yang lebih efektif untuk meringankan kondisi pasien dengan MPS VI.




(vit/vit)