Gangguan Genetik Langka, Bocah 8 Tahun Ini Tampak Seperti Sedang Hamil

Birmingham - Bocah berusia delapan tahun ini didiagnosis mengalami gangguan genetik yang sangat langka. Akibatnya, perut anak laki-laki bernama Aadam Asif ini membesar layaknya orang hamil.

Aadam adalah satu dari 17 orang di Inggris yang menderita Niemann-Pick tipe B yang mengakibatkan pembesaran hati dan limpa. Saat lahir, perut Aadam pun sudah dalam keadaan menonjol. Namun, dokter baru menemukan gangguan genetik yang dialaminya beberapa tahun lalu.

Tragisnya, sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan gangguan genetik tersebut dan Aadam diperkirakan tidak akan bisa bertahan hidup sampai ia dewasa. Ayah Aadam, Mohammed (36) tidak tahu bahwa ia dan mantan istrinyalah pembawa gen Niemann tersebut.

"Perut Aadam memang selalu agak buncit dan setiap kami membawanya ke dokter mereka bilang dia baik-baik saja dan tak perlu khawatir. Selama bertahun-tahun perutnya membengkak dan membuat Aadam tampak seperti orang hamil," kata Mohammed.

Menurut sang ayah, di sekolah Aadam merupakan anak dengan ukuran tubuh paling kecil dibanding teman-temannya. Bahkan ia tidak memiliki kekuatan yang cukup seperti anak sebayanya.

"Napasnya berat, tubuhnya mudah memar. Saat kumandikan dan kubasuh tubuhnya, kulitnya juga memar," tutur Mohammed seperti dilansir Daily Mail, Selasa (24/9/2013).

Selain itu, Aadam juga memiliki sistem koordinasi yang kurang. Saat keadaan di sekolah ramai, Aadam sering ketakutan. Diakui Mohammed, Aadam juga masih polos layaknya anak usia lima tahun.

Meskipun begitu, Aadam sangat disiplin dan sangat bersemangat untuk menjalani hari-harinya. Pertama kali dokter mendiagnosa Aadam menderita Niemann-Pick B ketika ia dirujuk ke Birmingham Children’s Hospital untuk melakukan tes darah dan sinar-X.

"Aadam didiagnosis menderita penyakit itu saat usianya tujuh tahun dan tidak ada pengobatan untuk itu. Anda hanya perlu menangani kondisi ini dan merawatnya," kata Mohammed yang bekerja sebagai supir truk paruh waktu ini.

Sampai saat ini Aadam sadar akan kondisi yang dideritanya, tapi yang membuat ayahnya bangga, ia tetap berani dan selalu tersenyum menghadapi penyakitnya. Semakin bertambahnya usia, biasnaya gangguan genetik ini akan mempengaruhi paru-paru penderita dan lama-lama akan menyumbatnya.

"Kami tidak tahu apakah masih ada harapan bagi Aadam tapi aku bertekad akan memberinya kehidupan yang terbaik," kata Mohammed. Sementara itu, perawat klinis di bidang Niemann-Pick, Jackie Imria, mengatakan masih ada harapan bagi para penderita Niemann-Pick.

"Kita baru saja memulai uji klinis yang melibatkan tiga pasien dewasa. Uji ini berupa penggantian enzim yang menyebabkan pembengkakan hati dan limpa ke dalam darah melalui infus tiap dua minggu, mudah-mudahan ini akan menghasilkan hal yang positif untuk masa depan," papar Imrie.

(vit/vit)