Orang-orang Berpenyakit Langka yang Kulitnya Serapuh Sayap Kupu-kupu

Jakarta - Meski indah, jangan menyentuh sayap kupu-kupu karena bisa membuatnya terluka. Ungkapan itu dirasa tepat diberikan kepada orang-orang dengan gangguan genetik langka yang kulitnya serapuh sayap kupu-kupu. Sentuhan sedikit saja bisa membuatnya lecet dan terluka.

Kondisi tersebut disebabkan oleh 'Butterfly Disease' atau dalam istilah medis dikenal dengan epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa (EB) adalah gangguan genetik langka yang membuat kulit kehilangan unsur sangat penting yang berfungsi untuk mengikat.

Kondisi ini membuat kulit mudah terluka ketika disentuh, persis seperti ketika Anda menyentuh sayap kupu-kupu. Penderita kondisi langka ini pun sering dijuluki 'anak kupu-kupu' karena memiliki kulit serapuh sayap kupu-kupu.

SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT

Mayoritas orang dengan EB tidak bisa hidup lebih dari usia 30 tahun karena kondisi langka ini membuatnya lebih rentan terhadap kanker tertentu dan cedera yang sering menyebabkan infeksi.

Berikut 6 penderita epidermolysis bullosa, orang-orang yang kulitnya separuh sayap kupu-kupu, seperti dirangkum detikHealth dari berbagai sumber, Rabu (6/11/2013):

1. Hollie Shaw

Foto: Daily Mail

Hollie Shaw, gadis cilik asal West Yorkshire menderita gangguan genetik langka yang disebut epidermolysis bullosa. Memiliki kulit rapuh seperti sayap kupu-kupu membuat hidup Hollie terus disiksa dengan luka di sekujur tubuh, terutama di lengan, punggung dan kaki.

Layaknya sayap kupu-kupu yang rusak bila disentuh, kulit Hollie bisa lecet hanya karena sentuhan kecil. Bahkan gesekan dari pakaian sendiri bisa menyebabkan kulitnya melepuh dan luka. Tak hanya di kulit, gangguan genetik langka ini juga mempengaruhi esofagusnya. Hollie harus makan melalui tabung makan khusus.

Untuk mencegah luka di kulit terinfeksi, ibunya harus memperlakukan Hollie sangat hati-hati. Setiap hari Lea akan merawat luka lecet di kulit Hollie dan si gadis kupu-kupu Hollie harus bertahan dari kegiatan mandi dan rias yang menyakitkan.

2. Tripp Roth

Foto: Daily Mail

Melihat senyum balita yang lucu tentu akan membuat Anda gemas dan ingin mencubitnya. Namun hal itu tidak bisa dilakukan pada Tripp Roth. Wajah dan tangan balita kecil ini selalu melepuh dan mengalami lecet bila terkena sentuhan sejak usianya belum genap 1 tahun.

Rasa sakit tak pernah berakhir dirasakan Tripp Roth. Ia hidup lebih lama dari prediksi dokter karena penyakit fatal yang telah merengkut penglihatan, kemampuan bicara dan membuat kulitnya terus melepuh. Tripp menderita penyakit epidermolisis bulosa yang membuat kulitnya serapuh sayap kupu-kupu.

Memiliki kulit rapuh seperti sayap kupu-kupu membuat Tripp harus menghabiskan hidupnya dengan terbungkus perban. Layaknya sayap kupu-kupu yang rusak bila disentuh, kulit Tripp bisa lecet hanya karena sentuhan kecil.

3. Hugo Tornqvist

Foto: Rex Features

Hugo Tornqvist terlahir dengan gangguan genetik langka, yang membuat kulitnya sangat rapuh dan mudah lecet. Kondisi yang disebut Junctional Herlitz Epidermolysis Bullosa ini sangat serius, sampai-sampai dokter memprediksi usia Hugo tak akan lebih dari 8 bulan.

Tapi si kecil Hugo terus berjuang. Usia balita yang tinggal bersama orang tuanya di Karlskrona, Swedia, ini telah menginjak tahun kedua. Namun Hugo harus dijaga dengan sangat hati-hati, karena benturan atau benjolan sedikit saja bisa membunuhnya.

Tak hanya di bagian kulit, semua jaringan tubuh Hugo baik di dalam yang di luar, dipenuhi dengan luka dan lecet. Kondisi ini juga memiliki implikasi tak terduga dan serius lainnya, termasuk masalah pernapasan yang dapat menyebabkan saluran napas Hugo menutup tiba-tiba dan tanpa tanda-tanda.

4. Lizzy Hendrickson

Foto: Facebook

Lizzy Hendrickson didiagnosis mengidap penyakit langka bernama Epidermolysis Bullosa Simplex atau 'Butterfly Disease' yang menjadikan kulitnya sangat rapuh. Artinya sejak lahir, kulitnya mudah lecet, bahkan meski hanya karena sentuhan sayang dari tangan ayah-ibunya.

Tak hanya itu, Lizzy juga tak bisa melakukan aktivitas sederhana tanpa menempatkan dirinya sendiri dalam bahaya. Jangankan beraktivitas, Lizzy pun tak bisa dimandikan karena tekanan dari air yang jatuh ke badannya bisa melukai kulitnya.

Agar terhindar dari luka, Lizzy pun dipakaikan berlapis-lapis perban, terutama di kaki. Sebab bagian tubuh inilah yang paling sering terluka.

5. Lexie-Mae Bravender

Foto: Daily Mail

Lexie-Mae Bravender adalah bayi 5 bulan yang mengalami penyakit langka Epidermolysis Bullosa (EB). Akibat penyakit itu, kulit Lexie rapuh. Karenanya setiap akan mandi, dia diberi morfin.

Begitu rentannya kulit Lexie, orang tuanya sampai takut menggendong dan menimangnya. Mereka takut kulit Lexie terkelupas. Bahkan untuk menghindari luka, kaki bayi itu dibungkus perban.

Soal pakaian pun harus benar-benar diperhatikan. Jangan sampai ada jahitan yang bisa melukai kulit. Semua label yang biasanya ada di bagian dalam baju juga harus dibuang karena bisa menyebabkan kulit Lexie terluka. Tak hanya kulit, bayi asal Blackley, Manchester, ini juga menderita luka dan lecet di kulit, mulut, tenggorokan, dan matanya. Bagi Lexie, sentuhan di kulit bisa berarti menyakitinya.

6. Alisa Doanvan

Foto: Daily Mail

Sungguh malang nasib Alisa Doanvan. Di usianya yang masih membutuhkan belaian, pelukan dan ciuman kasih sayang dari orangtuanya, ia malah tak bisa dipegang sama sekali. Penyakit kulit langka yang diidapnya membuat kulitnya langsung melepuh meski hanya disentuh sedikit saja.

Alisa didiagnosis mengidap Herlitz junctional epidermolysis bullosa (EB) yang hanya menyerang satu dari satu juta anak. Selain memiliki kulit yang sangat rapuh, ia juga berisiko terkena infeksi mematikan karena penyakitnya tersebut. Beruntung bocah berusia lima tahun ini masih bisa bersekolah, meski ia tak bisa banyak bermain bersama teman-temannya.

Ketika berjalan, Alisa juga mengalami kesulitan karena jari-jari kakinya mulai menyatu. Untuk itu bocah yang tinggal di Dartford, Kent, Inggris ini membutuhkan operasi segera untuk memisahkan mereka. Rasa sakit yang dirasakannya juga makin parah karena kulit kakinya juga mulai hilang dan melepuh, apalagi ketika duduk.