5 Orang Berpenyakit Langka, Hidup Tapi Sering Lupa Bernapas

Liam Derbyshire, bocah asal Gosport, Inggris yang harus terhubung dengan mesin sepanjang malam untuk menopang hidupnya agar tetap bisa bernapas saat ia tidur. Ketika lahir ia hanya divonis berusia enam hari oleh dokter, karena menderita penyakit langka CCHS. Tapi hingga usia 12 tahun si bocah bisa bertahan hidup karena rajin menggunakan mesin penopang hidup saat tidur.

Keluarganya di Gosport, Hants, harus menghabiskan banyak uang untuk tagihan listrik demi menyalakan peralatan mesin penopang hidup dan juga sejenis mesin diesel untuk keadaan darurat bila listrik padam.

Kini, Liam bersekolah di sekolah khusus Heathfield di Fareham, Hants, dan harus tetap memakai tabung pernapasan trakeostomi (lubang pada dinding depan anterior trakhea untuk bernafas) di tenggorokannya.

Seumur hidup Maisie Harris harus tinggal di rumah sakit karena penyakit langka yang diidapnya, yaitu tak bisa bernapas secara 'otomatis' layaknya manusia normal. Namun setelah tim dokter membuatkannya ventilator portabel, bocah bernama Maisie Harris ini pun akhirnya bisa pulang.

Maisie mengidap penyakit langka yang diberi nama Ondine's Curse atau istilah medisnya congenital central hypoventilation syndrome (CCHS). Pada penderita CCHS, otak mereka gagal mengirimkan 'pesan' vital ke paru-paru dan otot-otot tubuhnya untuk bernapas.

Wajar jika kemudian sejak lahir Maisie hampir mustahil meninggalkan Great Ormond Street Hospital, tempatnya dirawat selama ini karena ia butuh alat bantu napas berupa ventilator yang harus dipasangkan ke tubuhnya selama 24 jam dan hanya tersedia di rumah sakit.

Tak hanya itu, yang membuat kondisinya semakin buruk adalah saluran pernapasan penggemar tokoh kartun Minnie Mouse ini juga mengalami malacia (pelunakan atau pengempukan jaringan tubuh) akibat proses pembentukan organ yang kurang sempurna.

Lupa bernapas juga dialami Joshua Herron, bayi laki-laki asal Oelwein, Iowa. Putra dari Susie dan Damien Herron ini terhitung 19 kali lupa bernapas saat sedang tidur saat usianya masih 9 bulan.

Dokter belum bisa memberikan penjelasan yang pasti dengan kondisi yang dialami Joshua, tapi dokter berspekulasi terjadi ketidakmatangan antara otak dan pusat pernapasan di tubuh Joshua. Saat dilahirkan, dokter di Mercy Hospital sudah menyadari kondisi Joshua karena hasil tes darah menunjukkan adanya tingkat laktat yang biasanya terlihat pada bayi di puncak kematian.

Tapi insiden mengerikan pertama terjadi dua bulan setelah ia tiba di rumah. Ini menjadi tidak mudah ketika Joshua menderita enam insiden lupa bernapas hanya dalam 10 hari. Namun meski sudah dilakukan tes dan pengujian, belum ada jawaban medis yang dapat menjelaskan kondisi pasti yang dialami Joshua. Hingga kini, Joshua hanya dibantu dengan perangkat yang disebut neo-natal respiratory monitor, yang akan berbunyi bila ia tak bernapas hingga 20 detik.

Emma adalah satu satu dari 200 orang di dunia yang menderita congenital central hypoventilation syndrome (CCHS). Sindrom langka ini membuat Emma berhenti bernapas setiap kali tertidur, yang berarti tertidur bisa kapan saja membunuhnya.

Hidup dengan kondisi CCHS membuat Emma tidak boleh tertidur di meja, menginap di rumah teman atau tertidur di kendaraan. Satu-satunya cara untuk membuatnya tetap hidup adalah dengan menggunakan masker ventilator khusus yang bisa membantunya untuk bernapas saat tidur.

Emma mengatakan tidur malam yang baik benar-benar penting baginya dan ia tidak boleh minum alkohol tanpa didampingi ayah dan ibunya, karena mereka takut Emma mabuk dan pingsan. Emma menghabiskan dua tahun pertama hidupnya di rumah sakit sementara dokter mencoba mencari tahu mengapa ia tiba-tiba berhenti bernapas.

Jovie Wyse juga salah satu bayi malang yang sering lupa bernapas. Ia harus menghabiskan 21 jam sehari dengan ventilator khusus untuk tetap hidup. Dia menderita tracheostomy hanya dua bulan setelah dia lahir pada bulan Mei 2011.

Ia juga didiagnosis dengan congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), yang membuat tubuhnya tidak bisa bernapas secara otomatis ketika ia tertidur. Si kecil Jovie harus menghabiskan sebagian besar hidupnya dengan akses ke beberapa bentuk ventilasi, terutama sebelum tidur.