Spesialis bedah kanker dari RS Dharmais, dr Walta Gautama, SpB(K)Onk mengatakan bahwa kelainan ini disebut Neurofibromatosis atau sering disingkat NF. Sesuai namanya, tumor jinak yang disebut neurofibroma tersebut menyerang saraf yang ada di seluruh permukaan tubuh.
"Itu keturunan, biasanya keturunan" kata dr Walta, yang tidak menangani Sarotin, saat ditemui detikHealth baru-baru ini, seperti ditulis pada Senin (10/2/2014).
Sementara dikutip dari Medlineplus, jika seseorang mengidap NF maka tiap keturunan yang dihasilkan memiliki risiko sebesar 50 persen untuk mengidap penyakit yang sama. Maka tak heran bila salah satu anak Sarotin, yakni Tiolina juga memiliki gelembung-gelembung di tubuhnya meski tidak separah ibunya.
Meski kebanyakan diturunkan, NF juga bisa muncul pada seseorang tanpa ada riwayat di dalam keluarganya. Pada kasus seperti ini, penyebabnya adalah mutasi genetik yang terjadi secara spontan pada sperma maupun sel telur. Protein pembawa gen yang bermutasi disebut neurofibromin.
Sarotin, saat ditemui detikHealth baru-baru ini di kontrakannya di daerah Pondok Kopi, Jakarta Timur mengaku tidak yakin penyebab sakitnya adalah faktor keturunan. Anak keduanya, Tiolina tampaknya memang mewarisi penyakit ini, tetapi kondisi yang sama tidak ditemuinya pada generasi sebelumnya.
"Nggak tahu apa keturunan dari orang tua atau bukan, soal orang tua saya baik-baik saja. Adik-adik saya juga normal-normal saja," kata Sarotin.
Ilmuwan mengelompokkan NF menjadi 2 tipe berdasarkan letak kromosomnya, yakni NF1 (kromosom 17) dan NF 2 (kromosom 22). Tipe yang paling umum adalah NF1, ditemukan pada 1 di antara 2.500 hingga 3.000 kelahiran. Tipe NF 2 ditemukan pada 1 di antara 25.000 kelahiran.
(up/vit)











































