Bayi Tak Bisa Nangis? Jangan-jangan Karena Penyakit Baru nan Langka Ini

Jakarta -

Setelah bertahun-tahun melakukan pencarian, sekelompok peneliti akhirnya mengklaim berhasil menemukan sebuah gangguan genetik baru nan langka yang dialami anak-anak. Tercatat di seluruh dunia, penderitanya hanya 14 orang.

Penyakit yang kemudian disebut dengan 'defisiensi NGLY1' ini ditandai dengan adanya mutasi gen langka yang mengakibatkan anak yang mengalaminya tak bisa menangis seperti halnya anak-anak normal.

Uniknya, tim peneliti dari Stanford School of Medicine dalam rilis beritanya mengakui bila proses penemuan penyakit ini terbilang cepat, karena mereka melibatkan 'teknik penguraian gen modern yang dikombinasikan dengan peran media sosial dan kemampuan investigasi ala detektif'.

Bermula dari sebuah kasus yang pernah dilaporkan media CNN beberapa waktu lalu tentang seorang anak perempuan bernama Grace Wilsey. Saat itu Grace memperlihatkan gejala seperti mata yang terlihat lesu dan tak fokus, serta gangguan otot sejak kecil.

Dalam tubuhnya peneliti Grace dilaporkan memiliki kadar enzium AST dan ALT yang tinggi dalam livernya. Ini artinya liver bocah ini telah rusak. Di samping itu, Grace juga mengidap hypotonia atau otot lemas sehingga ia berjalan dengan terpincang-pincang dan gangguan pada perkembangan fungsi kognitifnya.

Orang tua Grace sebenarnya tahu ada yang salah dengan putri mereka. Mereka membawanya ke ratusan dokter dan rumah sakit di Amerika, tapi tak ada satupun yang bisa membuat diagnosis yang tepat untuk penyakit Grace.

Seperti dikutip dari Medical Daily, Minggu (23/3/2014), hingga akhirnya sang ayah, Matt menemui seorang ilmuwan bernama Matthew Bainbridge dari Baylor College of Medicine, Texas. Matthew tengah menempuh program doktoralnya di bidang biologi komputasi dan struktural dan biofisika molekuler dari Human Genome Sequencing Center.

Yang pertama dilakukan Matthew adalah mencoret nama-nama gangguan yang tidak sesuai dengan gejala Grace. Setelah itu ia menemukan ada yang salah dengan gen NGLY1 milik Grace lalu ia pun menggali lebih dalam tentang gen tersebut.

Kemudian sampailah Matthew pada sebuah blog yang ditulis seorang pria bernama Matthew Might yang menuliskan tentang kondisi anak laki-lakinya yang mengalami mutasi gen NGLY1. Bahkan pria ini mereferensikan nama anaknya dengan 'Pasien 0'' atau satu-satunya manusia yang diketahui mengidap gangguan genetik baru ini.

Dari situ Matthew mengetahui jika gen NGLY1 mengalami dua jenis mutasi dan gejala fisik yang dialaminya serupa dengan yang terjadi pada Grace, terutama dengan adanya fakta bahwa anak-anak ini tak bisa menangis.

Ternyata keduanya memang terhubung. Dan beruntung orang tua Grace terus melakukan kontak dengan orang tua anak lain yang memiliki penyakit serupa sehingga para peneliti berpeluang menemukan jawabannya melalui proses perbandingan sejumlah kasus. Hingga akhirnya tercatat penderita gangguan ini mencapai 14 orang, dan peneliti tengah mempelajari sekaligus mengembangkan lima pengobatan berbeda untuk gangguan langka ini.

Sekelompok peneliti lain juga tengah mencari tahu apakah ada model lain dari 'defisiensi NGLY1' ini dengan melakukan eksperimen terhadap tikus, lalat buah dan sel punca. Terutama untuk mengetahui bagaimana mekanisme gen yang berkaitan dengan gejala gangguan ini dan bagaimana memanfaatkan informasi yang didapat dari hal itu untuk mengembangkan pengobatan.

(vit/vit)