.webp)
MSUD, singkatan dari Mapple Syrup Urine Disease merupakan kelainan metabolik bawaan yang membuat tubuh tidak mampu memetabolisme protein tertentu. Di dalam tubuh pengidapnya, protein-protein tersebut berubah menjadi racun yang bisa merusak organ-organ penting.
Pakar metabolik anak dari RS Cipto Mangunkusumo, dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) menyebutnya sebagai penyakit langka. Belum ada data pasti di Indonesia, namun penelitian di luar negeri menyebut 1-2 persen populasi bayi mengidap kelainan ini. Di Indonesia, hingga kini baru ada 2 kasus yang pernah tercatat.
Baca juga: 'Cuma Butuh 1 Lab untuk Penyakit Langka, Masa Kalah Sama Malaysia'
Si kembar Alisya dan Syafina lahir dalam kondisi sehat sebuah rumah sakit di Jakarta pada 21 Februari 2015. Di usia 5 hari, mendadak keduanya tidak doyan menyusu. Masuk ke sebuah rumah sakit di Sunter, kondisinya tidak membaik. Bahkan muncul gejala kaku-kaku, yang oleh dokter disebut spasm atau kejang.
Akhirnya si kembar dirujuk ke RS Hermina Jatinegara. Di bawah penanganan dr Damayanti, barulah terungkap si kembar mengidap penyakit langka MSUD. Si kembar hanya bisa mengonsumsi susu khusus yang tidak dijual di Indonesia, dan hanya bisa minum melalui selang NGT yang dipasang lewat hidung.
Tidak mudah untuk mengungkap penyakit langka yang menyerang si kembar. Untuk memastikan diagnosis, Rokhim mengaku harus mengirim ampel darah si kembar hingga ke Australia dan Malaysia. Informasi yang ia dapat, belum ada laboratorium di Indonesia yang bisa melakukannya.
Baca juga: Dokter: Waspadai Bayi Lahir Sehat, Mendadak Lemas di Pekan Pertama
Tak terhitung lagi biaya yang sudah dikeluarkan Rokhim untuk menyewa alat dan ruang perawatan si kembar di rumah sakit. Belum lagi sampel darahnya harus dikirim dan diperiksa di luar negeri. Kini yang membuatnya resah adalah susu khusus untuk si kembar, yang juga tidak dijual di Indonesia.
"Buat saya, yang paling penting untuk saat ini adalah bagaimana mendapatkan susu khusus MSUD," kata Rokhim yang sehari-hari bekerja di sebuah percetakan di kawasan Bungur, Senen, Jakarta Pusat, seperti ditulis Minggu (24/5/2015).
Melalui beberapa rekan dan kenalan yang sedang di luar negeri, pria lulusan SMP asal Bojonegoro ini sudah menitip susu tersebut. Namun ternyata tidak mudah. Selain harganya jika dirupiahkan bisa mencapai Rp 1,3 juta/kaleng, untuk mendapatkannya juga harus ada resep dari dokter di negara tersebut.
Untuk sementara, kebutuhan susu si kembar dipenuhi dengan susu khusus LMD (leucine metabolism disorders) dari seorang ibu di Ciledug, Tangerang Selatan. Ibu terlanjur membeli susu tersebut karena kerabatnya diduga mengidap LMD, namun tidak terpakai karena hasil tesnya negatif. Hampir sama seperti MSUD, LMD juga membuat pengidapnya tidak bisa memetabolisme protein leucine.
Baca juga: Dokter Kelabakan Cari Susu Khusus, Dapat Gratis pun Tertahan Bea Cukai
(AN Uyung Pramudiarja/AN Uyung Pramudiarja)
