Sendi Terkilir 20 Kali Seminggu, Sarah Khawatir Anaknya juga Kena

London - Bagi wanita ini, ia sudah terbiasa jika sendinya terkilir hingga 20 kali seminggu. Namun ia tak sanggup membayangkan bila ketiga anaknya mengalami sakit yang sama.

Seumur hidup Sarah Wells, sendi-sendi di sekujur tubuhnya memang sering terkilir. "Selama bertahun-tahun tak ada dokter yang percaya apa yang saya alami. Saya sampai mengira jika saya sendiri mengada-ada," tuturnya.

Diagnosis Sarah pun mengalami kekeliruan berulang kali, mulai dari demam kelenjar, stroke, serangan jantung, hingga penyakit rumit seperti Charcot-Marie-Tooth (CMT) atau penyakit turunan yang menimbulkan kerusakan pada saraf periferal atau saraf tepi tubuh.

Barulah dua tahun lalu Sarah mendapatkan kepastian tentang penyakit apa yang dideritanya, yakni Ehler Danlos Syndrome (EDS).

EDS merupakan sebuah kondisi langka di mana seluruh jaringan ikat (jaringan yang menopang kulit, tendon, ligamen, pembuluh darah, organ dan tulang) di tubuh penderitanya lebih lemah daripada jaringan ikat pada orang normal. Gejala utamanya ditandai dengan seluruh sendi di tubuhnya terkilir dengan sendirinya.

Sederhananya, Sarah hampir tidak dapat melakukan kegiatan sehari-hari dengan baik. Sebab sedikit gerakan saja sudah sanggup memicu pergeseran pada sendi Sarah. Bahkan suatu ketika sendi di pinggang Sarah pernah 'terlepas' begitu saja saat ia membawa ceret yang penuh berisi air.

"Saya mengalaminya ratusan kali, ini membatasi saya untuk bisa mengimbangi anak-anak saya, misal berlari bersama mereka," ungkap Sarah seperti dikutip dari Daily Mail, Kamis (20/8/2015).

Baca juga: 40 Tahun Idap Penyakit Langka, Ayah Ini Baru Ketahuan Setelah Dokter Melihatnya Memasang Tali Sepatu

Disadari Sarah, kondisinya tidak lantas membuat nyawanya terancam. Namun seiring dengan bertambahnya usia, gejala yang dirasakannya makin lama makin memburuk.

"Saya tak pernah bisa menulis lebih dari setengah halaman karena jempol saya akan terkilir. Saya bahkan tak mampu membuat tanda tangan," lanjutnya.

Mantan dosen kebidanan itu pun dipaksa meninggalkan pekerjaannya. Akan tetapi yang paling membuat Sarah patah hati adalah ketiga anaknya, Alfie (11), Charlie (8) dan Rubie (5) memperlihatkan gejala yang mirip-mirip dengannya.

Kecurigaan itu muncul setelah wanita berusia 38 tahun itu melihat ketiga anaknya dapat memutar kedua tangan dan kakinya seperti manusia karet. "Enam bulan belakangan kami sudah bolak-balik ke rumah sakit hingga 20 kali untuk memastikannya," kata Sarah.

Akhirnya putra tertua Sarah, Alfie didiagnosis dengan sebuah gangguan jaringan ikat, sedangkan anak bungsunya mengalami CMT. Karena banyak gerak, Rubie kemudian dibelikan kursi roda untuk memudahkan aktivitasnya.

Baca juga: Badan Lentur Bak Michael Jackson Karena Sindrom Hipermobilitas

Tak mau anak-anaknya tumbuh menjadi seperti dirinya, saat ini keluarga kecil yang tinggal di Hillingdon, London itu aktif mengikuti sesi fisioterapi bersama demi mencegah kemungkinan terburuk seperti EDS. "Saya juga berusaha mengajari mereka agar tetap berpikir positif," ujar Sarah.

Malang bagi Sarah, EDS memang bersifat genetik. Kulit yang rapuh dan sendi yang tak stabil pada pasien EDS bisa jadi disebabkan oleh gangguan pada kolagen, atau protein di dalam jaringan ikat yang bertindak sebagai 'perekat' dalam tubuh.

(lll/up)