Bocah Ini Punya Rambut Lebat, Tak Tahunya Gejala Penyakit Langka

Lancashire - Bocah ini kerap mendapat pujian karena rambut pirangnya tumbuh dengan lebat. Padahal di balik rambut indahnya, tersimpan kenyataan yang pilu.

Orang asing mungkin takkan pernah menduga jika rambut lebat yang dimiliki bocah bernama Penelope itu sebenarnya merupakan gejala dua gangguan langka yang perlahan menggerogoti tubuhnya. Keduanya adalah Beckwith Wiedemann Syndrome dan juga hiperinsulinisme (kondisi di mana tubuh menghasilkan terlalu banyak insulin).

Beckwith Wiedemann Syndrome (BWS) hanya ditemukan pada satu dari tiap 13.700 kelahiran. Sedangkan bayi dengan BWS dan hiperinsulinisme sekaligus hanya terjadi pada satu dari tiap 150.000 kelahiran.

Selama mengandung Penelope, Gianna Pickup mengaku tak ada masalah dengan kehamilannya. "Namun di hari persalinan, tiba-tiba saja saya dibawa ke ruang operasi dan saya harus melahirkan secara caesar," kisahnya.

Setelah sang bayi lahir, ia pun tak langsung bisa menggendongnya, karena bayi Penelope dilarikan ke NICU dan dirawat selama empat hari di sana. Oleh dokter, awalnya Penelope diduga mengidap 'meconium aspiration syndrome', kondisi di mana bayi menelan feses pertamanya beberapa saat setelah atau ketika persalinan.

Itu artinya Penelope harus 'disambungkan' dengan semacam alat pendukung kehidupan yaitu mesin ECMO. Tapi saat itulah tim dokter mengetahui bahwa ternyata Penelope mengidap hiperinsulinisme.

"Untungnya Penelope tidak sampai harus diangkat pankreasnya, tapi di saat yang bersamaan mereka melihat organ-organ dalam perutnya membesar," terang Gianna seperti dikutip dari Daily Mail, Selasa (25/8/2015).

Baca juga: Mulut Tak Bisa Menutup 21 Tahun Akibat Tumor Lidah Raksasa

Ketika penyebab hiperinsulinisme dan pembesaran organ tadi ditelusuri, sampailah tim dokter pada kesimpulan bahwa si malang Penelope mengidap BWS. "Inilah penyebab semuanya, karena pankreasnya membesar sehingga menghasilkan terlalu banyak insulin dan menyebabkan gula darah Penelope menjadi rendah," lanjutnya.

Sejak saat itu, Penelope sering keluar-masuk rumah sakit. Pasalnya ginjalnya harus dipindai tiap 12 minggu sekali dan tes darah harus dilakukan tiap enam minggu sekali. Hal ini diperlukan karena anak dengan sindrom BWS berisiko tinggi terkena kanker, terutama pada ginjalnya.

'Mereka bilang kalau hasil tesnya selalu positif, screening ini mungkin akan dihentikan saat usia Penelope memasuki 8 tahun," ungkap Gianna.

Gianna sendiri meyakini rambut putrinya yang lebat bukan karena kondisinya, melainkan obat hiperinsulinisme yang dikonsumsi putrinya. "Saat lahir, rambutnya sudah lebat, tetapi ketika kami memulai pengobatan untuk menekan produksi insulinnya, rambutnya tumbuh makin cepat," papar wanita berusia 29 tahun tersebut.

Selain rambutnya, tubuh bocah perempuan ini juga tampak lebih besar dan lebih tinggi untuk ukuran anak yang baru berumur satu tahun. Itulah sebabnya Penelope kerap dikira balita berumur 2-3 tahun.

Terlepas dari itu, wanita yang sedang hamil anak keduanya itu optimis dengan masa depan putrinya. Sebab screening rutin yang dilakukan Penelope memudahkan tim dokter untuk memantau kondisinya. Jika sewaktu-waktu terjadi hal yang tak diinginkan, mereka juga bisa mengatasinya dengan cepat.

"Sejauh ini mereka tidak melihat adanya tumor. Gianna juga tumbuh menjadi bayi yang ceria dan kami mencoba membesarkannya seperti bayi-bayi lainnya," tutupnya.

Baca juga: Tumbuh Rambut di Punggung, Tak Tahunya Gejala Penyakit Serius (lll/up)