Idap Sindrom Langka, Kaki dan Tengkorak Gadis 19 Tahun Ini Tumbuh Abnormal

Bundaberg - Meski berusia 19 tahun, kondisi mental Tori Punch masih seperti anak usia 7 tahun. Hal ini tak lepas dari kondisi medis langka yakni sindrom Proteus yang diidapnya. Tak hanya itu, sindrom Proteus juga membuat kaki dan tengkoran Tori tumbuh tidak terkendali.

Ibu Tori, Wendy (43) mengatakan ketika lahir kondisi Tori baik-baik saja sampai saat ia mulai berdiri Wendy menyadari bahwa ada yang tak beres pada kaki putrinya itu. Tori pun dibawa ke Royal Women and Children's Hospital di Brisbane dan didiagnosis sindrom Proteus.

Dokter mengatakan, sindrom ini disebabhkan mutasi gen AKT1 yang menyebabkan pertumbuhan abnormal di tulang dan kulit. Ini berarti, nantinya bagian tubuh tertentu Tori akan tumbuh lebih cepat dari bagian lainnya. Sejak didiagnosis, Tori sudah menjalani beragam operasi termasuk ketika kakinya patah dua kali. Namun, enam bulan setelahnya, lagi-lagi kaki dan kulit Tori tumbuh dengan tidak normal.

"Salah satu ovariumnya juga sudah diangkat karena ada kista. Tahun ini, dia dijadwalkan menjalani pengangkatan satu ovarium lagi dan itu artinya Tori tidak akan bisa punya anak. Saat ini, tulang tengkoraknya juga terus tumbuh ke atas," kisah Wendy, seperti yang tertulis di situs Go Fund Me.



Baca juga: Bermula dari Kaki Bengkak, Vickie Ketahuan Idap Gangguan Fungsi Jantung

Di bagian bawah kaki Tori juga tubuh limfoma dan itu membuat ia tidak bisa menggunakan sepatu. Saat ini, lengan Tori pun terkena dampaknya hingga dokter memprediksi Tori akan kesulitan jika melakukan mobilisasi menggunakan kursi roda manual. Untuk itu, Wendy yang sengaja berhenti bekerja demi bisa merawat putrinya 24 jam berusaha mengumpulkan dana untuk bisa membelikan Tori kursi roda listrik.

"Kondisi ini membuat Tori kesulitan belajar dan mentalnya seperti anak usia tujuh tahun. Tapi di samping itu, ia seperti remaja yang lain. Tori suka bermain video games dan melakukan hal-hal lain layaknya remaja putri kebanyakan. Untuk itu, kami sekeluarga tetap berusaha melakukan yang terbaik untuk Tori," lanjut Wendy.

Disebutkan National Institutes of Health, sindrom Proteus diduga hanya terjadi pada beberapa ratus orang di seluruh dunia. Sindrom ini bisa terdeteksi sejak anak berusia 6-18 bulan dan akan bertambah buruk gejalanya seiring pertambahan usia anak.

Umumnya, sinrom Proteus akan membuat bagian tubuh tertentu tumbuh abnormal dan tidak simetris. Beberapa pasien juga mepunyai kelainan neurologis, termasuk cacat intelektual, kejang, dan kehilangan penglihatan. Sindrom yang disebut akibat mutasi gen AKT1 ini tidak diwariskan dari orang tua dan muncul secara acak dalam satu sel selama tahap awal perkembangan bayi di kandungan.

Gen AKT1 sendiri bertugas membantu mengatur petumbuhan, pembelahan, dan kematian sel. Nah, mutasi pada gen tersebut mengganggu kemampuan sel untuk mengatur pertumbuhannya sendiri hingga sel tidak tumbuh dan membelah secara normal.

Baca juga: Kelainan Langka Ini Bikin Pria Tak Bisa Pipis dari Ujung Penis


(rdn/up)