Curhat Orang Tua dari Anak Berkondisi Langka

Jakarta - Ada banyak kondisi langka yang bisa mengenai seseorang. Untuk itu skrining penting untuk mengetahui dan menanganinya sebelum muncul komplikasi. Ini penting karena beberapa kondisi kemungkin memengaruhi tumbuh kembang.

Sesuai dengan sebutannya, 'penyakit langka' tak dialami oleh banyak orang sehingga diagnosis awal bisa jadi sesuatu yang sulit. Teuku Ponna dari Indonesia Rare Disorders (IRD) mengatakan seringkali akhirnya kondisi telat diketahui.

"Kalau saya lihat dari teman-teman yang di sini (IRD -red) dokter atau rumah sakit mungkin kurang skriningnya, jadi ada yang umur 6-7 tahun baru ketahuan. Saya sendiri anak saya lahir di rumah sakit nggak tahu ini penyakit Treacher Collins, sempat dibawa masuk ruang NICU belum ketahuan akhirnya pas di RS Harapan Kita baru ketahuan kalau ini penyakit yang langka," kata Ponna ketika ditemui di seminar Indonesia Rare Disease di Casa Grande, Tebet, Jakarta Selatan, Minggu (7/8/2016).

Baca juga: Diprediksi Berumur Pendek, Pengidap Sindrom Langka Ini Rayakan Ultah ke-30

Sebagai informasi Treacher Collins syndrome sendiri adalah kondisi langka di mana tengkorak bayi tak berkembang sempurna. Ciri khasnya adalah mata tampak jatuh, rahang bawah kecil, dan telinga yang absen atau cacat.

Ponna mengatakan untuk anaknya, Bian (2), perkembangan pendengarannya kini yang diawasi. Sebelah kanan telinga Bian disebut sudah berada di batas bawah pendengaran sementara telinga sebelah kirinya masih bisa memberikan respons normal.

"Bian saya cek waktu itu umur empat bulan. Diagnosis awal sebelah kanannya sudah di bawah batas normallah istilahnya, tapi sebelah kirinya masih ada harapan," kata Ponna.

"Pengetahuan dokter itu harus lebih ditingkatkan lagi. Jadi pas skrining kalau ada yang agak aneh diperiksa lebih dalam lagi supaya nggak telat," imbuhnya.

Baca juga: Gara-gara Sakit Perut, Pria Ini Ketahuan Punya 4 Ginjal di Tubuhnya

(fds/vit)