Curhat Lala, Ibu dari Anak dengan Kelainan Langka Noonan Syndrome

Jakarta - Seperti ibu hamil kebanyakan, tidak ada tanda-tanda aneh yang dirasakan oleh Lala saat mengandung anak keduanya. Hanya saja ketika melahirkan, sang bayi ternyata mengalami kelainan genetik yang disebut dengan Noonan Syndrome.

Diutarakan Lala, anak yang lahir dengan sindrom ini memiliki ciri fisik yang mudah dikenali, salah satunya terdapat webbed neck atau lipatan leher di belakang. Selain itu, ciri fisik lainnya adalah dahi terlihat lebih lebar dan letak kedua matanya tidak proporsional.

"Jadi ketika lahir, biasanya bentuk fisiknya lebih kelihatan. Ketahuan awalnya tuh biasanya ada webbed neck (lipatan leher) di belakang," kata Lala, ibu dari Joline.

Sindrom Noonan bukan disebabkan oleh kelainan kromosom melainkan disebabkan oleh mutasi genetik, sehingga membuat perkembangan pada beberapa bagian tubuhnya menjadi terhambat. Maka itu, anak dengan sindrom ini cenderung memiliki tubuh yang kecil dibanding anak seusianya.

"Dia (Joline -red) 2 tahun, tapi badannya banyak yang bilang kayak bayi 9 bulan. Saat ini sih on process lagi belajar berdiri. Cuma Noonan itu karena ada gangguan di jaringan ikat juga, pertumbuhan tulangnya juga nggak sesuai sama umurnya," terang Lala.

Baca juga: Kisah Lisa, Pengidap Sindrom Langka yang Kini Jadi Guru di Bekasi

Lala bersama pendamping lari dari IndoRunners, Januar Rettob Foto: Suherni

Lala menambahkan, tidak ada pengobatan khusus untuk anak dengan sindrom Noonan. Namun, imbuh Lala, perawatan dari sindrom Noonan sendiri mencakup cek fungsi hati serta organ lain secara berkala, termasuk darah.

"Even darah, dua tahun sekali harus cek. Kecenderungannya anak Noonan itu struktur darahnya suka berubah. Jadi in case, misalnya nanti ada kanker darah atau yang kayak gitu bisa cepat ketahuan," kata wanita 33 tahun ini.

Menurut Lala, Noona bukanlah suatu penyakit yang bisa disembuhkan. Harapan Lala ketika Joline beranjak dewasa, ia ingin tetap terus mendukung dan memberikan yang terbaik supaya kelak Joline bisa tumbuh mandiri dan bebas berekspresi.

"Kita pengennya sih support dia sebesar mungkin sampai dia bisa mandiri, bisa pede, bisa conquer the world. Pokoknya keterbatasannya dia nggak menghalangi dia buat jadi apa yang dia mau. Harus jadi orang yang baik," ucap Lala.

Baca juga: Ketika Anak-anak dengan Kondisi Langka Lari Bareng IndoRunners

(hrn/up)