Pria Ini Selamat dari Kebutaan Berkat Terapi Gen

Inggris - Saat berusia 10 tahun, Nick Tuftnell didiagnosis mengalami kondisi genetik yang disebut choroideremia. Kondisi tersebut mengakibatkan penglihatannya hilang secara perlahan dan berakhir dengan kebutaan. Sejak saat itu ia tahu bahwa suatu saat nanti ia akan benar-benar buta.

Kondisi genetik yang dialami Tuftnell mengakibatkan matinya sel-sel penangkap cahaya di mata. Sel-sel itu mati karena ada mutasi gen pada sel-sel penglihatan tertentu. Akibat matinya sel reseptor cahaya, terjadilah kebutaan.

"Saya tahu, kakek saya juga mengalaminya. Saya ingat melihat ia menjadi benar-benar buta pada akhir masa hidupnya," tutur Tuftnell yang kini berusia 38 tahun.

Setelah mendapat diagnosis itu, tidak ada yang bisa dilakukan Tuftnell. Ia hanya menunggu apa yang divoniskan oleh medis. Perlahan, penglihatannya meredup dan semakin gelap dari waktu ke waktu. Semua dokter mengatakan ia akan buta.

Ketika tumbuh dewasa, Tuftnell sampai pada sebuah titik di mana ia tak bisa mengemudi karena penglihatan tepinya sangat parah. Pada malam hari, ia juga kesulitan untuk berjalan-jalan di lingkungan sekitar.

"Saya tidak bisa berjalan-jalan ke luar di malam hari, itu yang tidak menyenangkan," papar Tuftnell. "Saya tidak memiliki penglihatan tepi, nantinya seolah saya melihat melalui gulungan tisu toilet."

Dokter mengatakan pria itu hanya memiliki sisa waktu sepuluh tahun untuk menikmati kemampuan penglihatan yang tersisa. Demikian dilansir ABC News dan ditulis pada Jumat (24/1/2014).

Untungnya, dua tahun yang lalu, Tuftnell ikut serta dalam sebuah studi inovatif. Dalam studi itu, para ilmuwan menggunakan terapi gen untuk mengobati kondisinya yang semakin memburuk. Hasil penelitian itu telah dipublikasikan dalam Jurnal Medis Lancet, minggu lalu.

Ia adalah salah satu dari enam pasien yang terlibat dalam penelitian di Universitas Oxford. Ilmuwan dalam penelitian melakukan terapi gen untuk membantu menghentikan kerusakan penglihatan akibat choroideremia.

Untuk membantu menghentikan kematian sel-sel penangkap cahaya, dokter menyuntikkan gen versi prima ke dalam mata pasien. Gen tersebut kemudian bekerja memerbaiki sel-sel yang rusak dengan menyulamkan data genetik yang sebelumnya hilang. Dalam penyuntikan itu, dokter menggunakan partikel virus untuk menyalurkan gen ke dalam cairan di belakang retina.

"Kunci dari studi kami yang baru adalah bahwa kami bekerja sebelum penglihatan mereka benar-benar hilang," ungkap Dr. Robert MacLaren, profesor optalmologi Universitas Oxford, yang juga merupakan pimpinan studi.

MacLaren telah mengingatkan para partisipan, menjalani operasi tersebut seperti pedang bermata dua. Penglihatan mereka bisa membaik, tetapi juga bisa memburuk dibandingkan sebelum operasi.

Operasi itu termasuk prosedur pelepasan retina mata untuk sementara. Hal itu biasanya jarang dilakukan karena dapat menyebabkan kerusakan permanen pada penglihatan pasien.

Meski berisiko, Tuftnell memutuskan untuk melakukan operasi itu. Faktor lain yang memotivasi pria itu untuk melakukan operasi adalah karena istrinya baru saja meninggal karena kanker. Menurutnya, operasi itu adalah satu-satunya kesempatan yang ia miliki untuk menyelamatkan penglihatannya. Ia masih ingin hidup aktif bersama Theo, anak lelakinya yang baru berusia lima tahun.

(/)