Si Kembar Ini Kena Gangguan Ginjal Langka yang Mematikan dan Tak Ada Obatnya

Texas - Sekalipun kembar, baik Jonathan maupun Christopher memiliki kepribadian dan kegemaran yang sama sekali berbeda. Namun mereka tetap punya kesamaan lain yakni berbagi penyakit langka nan mematikan yang disebut dengan Sindrom Alport.

Sang ibu, Carol Naquin mengisahkan penyakit itu baru bisa terdeteksi musim panas lalu setelah keluarga ini menunggu jawabannya selama bertahun-tahun. Ternyata apa yang dialami si kembar ini berawal dari hal aneh yang terjadi dalam tubuh Carol ketika ia masih kecil.

"Saat usia saya masih dua tahun, dokter menemukan ada protein dan darah dalam urine saya. Mereka pun melakukan berbagai tes selama bertahun-tahun tapi mereka tak pernah bisa menjelaskan apa itu," ingat Carol.

Keanehan serupa baru muncul lagi ketika Jonathan naik ke kelas 3 dan Christopher baru masuk kelas 1. Keduanya tiba-tiba kehilangan pendengaran di kedua telinganya tanpa alasan yang jelas. Dokter juga kebingungan melihat keduanya, namun ia hanya memberi si kembar alat bantu pendengaran.

Dan benar saja, sejak kecil ketika menjalani tes urin, dalam urin kedua bocah ini selalu didapati protein dan darah, sama seperti yang ditemukan pada sang ibu. Namun meski telah menjalani serangkaian pemeriksaan, tak ada diagnosis yang dirasa tepat untuk keduanya.

Hingga akhirnya pada musim panas lalu, Carol mulai khawatir dengan penampilan fisik Jonathan. Ia begitu pucat dan kendati tingginya mencapai 187 cm, berat badan remaja berusia 18 tahun itu hanya 58,5 kg. Ketika diperiksakan, si dokter menduga Jonathan terkena kanker dan langsung merujuknya ke Texas Children's Hospital.

Menurut Carol, saat itu rumah sakit tak menerima putranya. Mereka malah meminta Carol dan Jonathan kembali ke rumah serta memberi mereka sebuah selebaran yang menjelaskan tentang Sindrom Alport.

Sembari menunggu untuk bisa bertemu dengan dokter yang menangani Jonathan, Carol mengaku telah mempelajari segala hal yang berkaitan dengan Sindrom Alport. Ternyata Alport merupakan sebuah gangguan genetik langka yang menyerang jaringan ikat ginjal.

Gejala awalnya adalah adanya darah dan kadar protein yang tinggi dalam urin penderitanya. Dan karena telinga dan mata berbagi jaringan ikat yang sama dengan ginjal, maka sindrom ini seringkali menyebabkan hilangnya pendengaran dan perubahan struktur mata penderitanya. Masalahnya, jika terus dibiarkan, sindrom ini akan mengakibatkan gagal ginjal hingga kematian.

Berdasarkan pemeriksaan riwayat keluarga, Carol pun dinyatakan sebagai carrier sindrom tersebut. "Saya tak dapat menjelaskan perasaan saya yang campur aduk, antara takut, merasa bersalah, cemas. Ini sungguh menyedihkan," tutur Carol seperti dikutip dari ABC News, Kamis (27/2/2014).

Ternyata tak hanya Jonathan yang kena, sang adik Christopher (16) juga dinyatakan mengidap Sindrom Alport. Dokter bahkan mengatakan kondisi ginjal Jonathan sudah memburuk dan butuh transplantasi secepatnya. "Minggu lalu, namanya telah didaftarkan dalam daftar penerima organ cangkok di St Jude's Hospital, Houston. Keluarga dan teman-teman kami juga telah dites untuk mencari apakah ada yang cocok," kata Carol.

Beruntung kondisi Christopher masih belum separah kakaknya, meski harus mengonsumsi obat-obatan untuk mencegah kerusakan ginjal yang lebih buruk. Namun menurut Carol, Christopher juga butuh dialysis atau cangkok ginjal sebelum usianya 30 tahun.

Dr Clifford Kashtan, pakar nefrologi anak dan direktur eksekutif dari Alport Syndrome Treatment and Outcomes Registry, University of Minnesota, Minneapolis, gejala awal penyakit ini biasanya mudah diabaikan dan baru ditemukan melalui pemeriksaan personal dan riwayat keluarga.

"Kehilangan pendengaran dini, darah di urin dan riwayat gagal ginjal, semuanya adalah 'bendera merah'," tegas Dr Clifford.

Setelah didiagnosis, pasien sebaiknya langsung dirujuk ke seorang dokter spesialis ginjal dan Sindrom Alport biasanya dapat dipastikan dengan biopsi ginjal atau kulit maupun lewat tes darah. Sayangnya tes untuk penyakit ini belum ter-cover asuransi padahal biayanya bisa mencapai 10.000 dollar AS (sekitar Rp 117 juta).

Dr Clifford juga mengingatkan jika Sindrom Alport tak ada obatnya, kendati belakangan para peneliti mulai tertarik untuk mempelajari penyakit ini. Siapa tahu suatu saat nanti obat untuk penyakit ini benar-benar dapat ditemukan.

(lil/vit)