Kisah Addi dan Cassi, Idap 'Alzheimer Anak-anak' Sejak Usia 2 Tahun

Jakarta - Pada tahun 2006, si kecil Addison dan Cassidy baru berusia 2 tahun. Namun kala itu orang tua mereka, Chris dan Hugh Hempel yakin jika ada sesuatu yang salah dengan putrinya. Benar saja, Addy dan Cassi didiagnosis alzhemier yang terjadi pada anak-anak.

Chris mengisahkan saat itu dokter menemukan limpa Addy dan Cassi membesar dibarengi dengan demam yang tak jelas penyebabnya. Setelah menjalani beberapa tes, dokter memvonis dua gadis kembar itu mengalami penyakit genetik langka, Niemann-Pick Type C atau NPC.

Menurut dokter yang menangani di kembar, dr Steven Walkley, NPC menyebabkan tubuh tak bisa memproses kolesterol yang dihasilkan oleh lisosom untuk membangun membran sel serta protein. Ketika lisosom tak bisa berfungsi, kolesterol justru tertimbun dan menimbulkan racun serta berefek buruk pada saraf.

"Kerusakan pada sistem saraf mengakibatkan penurunan fungsi gerak, bicara, dan berpikir. Maka dari itu beberapa dokter melihat mutasi penyakit ini sebagai alzheimer pada anak-anak yang membuat pasiennya umumnya tak bisa melewati masa remaja," tutur dr Walkley kepada MyFox8 dan dikutip pada Rabu (26/11/2014).

Pasca tahu putri kembarnya didiagnosis NPC, Chris dan istrinya kebingungan sebab sampai saat ini hanya ada satu obat yang sudah teruji klinis bisa membantu mengatasi NPC. Namun, setelah beberapa kali mencoab Chris dan Hugh menemukan senyawa cyclodextrin.

Cyclodextrin merupakan bentuk gula yang digunakan di deterjen dan penyegar udara karena kegunaannya untuk mengikat molekul penyebab bau. Dalam bidang farmasi, senyawa ini berguna untuk menghantarkan bahan aktif. Meski pemakaiannya sebagai obat belum disetujui FDA, studi pada hewan menunjukkan cyclodextrin bermanfaat untuk mengatasi gejala NPC.

"Setelah menerima infus cyclodextrin, kondisi Addi dan Cassi menunjukkan perbaikan. Beberapa jam setelah mereka bangun, matanya lebih bersinat. Beberapa bulan setelah terapi pun kemampuan mendengar mereka membaik, meski sebelumnya dokter khawatir putri kami akan tuli," lanjut Chris.

Tahun 2013, saat si kembar berusia 9 tahun, Chris dan istrinya berencana untuk memasang selang permanen sehingga Cassi dan Addi tak perlu lagi mendapat suntikan infus cyclodextrin tidap sebulan dua kali. Namun ternyata tubuh Cassi tak merespons dengan baik karena ia mengalami lumpuh mendadak di tubuh bagian kiri.

Karena alasan itulah saat ini Cassi tetap mendapat suntikan cyclodextrin di tulang belakangnya setiap minggu sedangkan Addi memanfaatkan semacam saluran yang terhubung langsung di otaknya. Chris mengaku ia sangat bersyukur dengan adanya cyclodextrin yang telah membantu anaknya melawan alzheimer.

"Addi dan Cassi terhindar dari gangguan paru yang umumnya dialami anak dengan NPC. Kemampuan mereka mendengar dan perhatiannya pun lebih baik. Saat ini kami sedang menguji teknologi komputer terbaru agar si kembar bisa berkomunikasi dengan dunia luar," terang Chris.

(rdn/vit)