Sempoyongan Seperti Mabuk, Henry Ternyata Sakit Langka

Leicestershire - Sekilas Henry terlihat seperti anak-anak seusianya. Akan tetapi Henry kerap berjalan sempoyongan dan berbicara dengan pengucapan yang tak jelas. Orang yang tidak mengenalnya tentu mengira ada yang tidak beres dengan anak ini.

Sang ibu, Laura sudah menangkap keanehan ini sejak Henry masih baru lahir. Saat itu bayi Henry sudah bisa memutar kelopak matanya ke belakang. Tapi Laura diyakinkan bahwa kondisi itu lumrah terjadi pada bayi.

Namun semua berubah sejak Henry menjalani check-up rutin di usia enam bulan. Staf medis yang memeriksanya melihat Henry mampu memutar kelopak matanya lantas merujuknya ke dokter saraf.

Oleh dokter, awalnya Henry didiagnosis dengan 'paroxysmal tonic upgaze' (PTU), sebuah kondisi langka yang menyebabkan kelopak mata memutar ke belakang ketika dagu bayi ditekan. Hanya saja karena hal ini terlalu sering dialami Henry, ibunya meyakini masalah putranya jauh lebih buruk.

Baca juga: Spinocerebellar Ataxia, Penyakit Saraf Genetik yang Bikin Lumpuh Sekeluarga

Terbukti pada umur dua tahun, gejala kehilangan keseimbangan itu mulai muncul. Jangankan berjalan, kata sang ibu, Laura, putranya juga tampak seperti 'mabuk' ketika difoto. "Mabuk adalah cara terbaik untuk menjelaskan tiap episode yang dialami Henry, kakinya menjadi tidak stabil dan keseimbangannya terganggu," paparnya.

Bila sudah memburuk, Henry akan terlihat linglung, pening dan berbicara dengan pengucapan yang tak jelas. "Masalahnya kami tak tahu apa pemicunya dan kapan ia akan kambuh seperti ini," keluh Laura seperti dikutip dari Mirror, Kamis (27/8/2015).

Di satu waktu, Henry bisa kambuh tiga kali dalam seminggu, namun di lain waktu ia bisa saja tak kambuh hingga dua minggu ke depan.

Laura pun memutuskan melakukan riset mandiri lewat internet, dan menemukan bahwa gejala PTU ini juga ditemukan pada anak-anak dengan sebuah genetik langka bernama 'episodic ataxia tipe 2' atau biasa disingkat EA2. Saking langkanya, diperkirakan jumlah pengidap EA2 di penjuru dunia tak kurang dari 100.000 orang saja.

Dari situ wanita berusia 35 tahun tersebut meminta dokter melakukan tes genetik pada Henry. Untuk memastikannya, Laura dan suaminya, Brian sendiri juga melakukan tes sejenis. Tujuh bulan kemudian, hasil tesnya keluar, dan kedua orang tua Henry ternyata bukan carrier. Sedangkan EA2 yang menyerang Henry disebabkan mutasi DNA acak yang terjadi di tubuhnya.

EA2 diketahui melumpuhkan tubuh Henry dengan menyerang sistem saraf pusatnya. "Makin dewasa, kondisinya akan makin memburuk. Meskipun ini tidak mematikan, tetapi kualitas hidupnya pasti akan terganggu," tutur Laura.

Kendati demikian, Laura dan Brian memutuskan membesarkan Henry seperti anak-anak seusianya. Untuk mengendalikan gejala yang terlihat pada bocah berusia lima tahun itu, ia diberi beberapa jenis obat. "Ia menghadapi penyakit ini dengan sangat baik, dan setidaknya kami bisa tahu jika ia tidur meski cuma 2-3 jam maka episode kambuhnya takkan terlalu buruk," tutupnya.
 
Baca juga: Cegah Penyakit Keturunan, Lakukan Konsultasi Genetik Sebelum Menikah

(lll/vit)