Punya Kondisi Super Langka, Alex Harus Hidup dalam Bayang-bayang

Jakarta - Alex Gentile hanya punya satu keinginan. Ia ingin bisa bermain dengan teman-teman sebayanya, layaknya anak berusia 8 tahun lainnya. Namun kondisi fisik Alex membuatnya sulit mewujudkan keinginan tersebut.

Alex didiagnosis mengidap kelainan pigmentasi kulit super langka yang disebut sebagai XLPDR. Saking langkanya, hanya ada 18 orang di dunia yang didiagnosis mengidap kelainan ini.

Patrizia Gentile, ibunda Alex mengatakan XLPDR membuat Alex tidak berkeringat, tidak mengeluarkan air mata, dan tidak memiliki air ludah sebanyak orang normal. Hal ini terjadi karena tubuhnya tidak mampu mengatur suhu tubuh secara otomatis.



Baca juga: 30 Tahun Kesakitan Saat Makan karena Kondisi Langka

"Ketika dia merasa kepanasan, nyawanya bisa terancam. Sedikit saja aku lengah, Alex bisa meninggal," ungkap Patrizia, dikutip dari CNN, Selasa (26/4/2016).

Selain memiliki kelainan pigmentasi kulit, Alex juga didiagnosis mengidap photophobia. Akibatnya, Alex sangat sensitif terhadap sinar matahari. Bahkan Alex sudah kehilangan penglihatan dan memiliki borok di kornea matanya.

"Tidak ada terapi pengobatan. Aku hanya bisa memberikan obat tetes mata, krim kulit, antibiotik untuk mengatasi infeksi dan memonitor suhu tubuhnya secara berkala," tambahnya lagi.

Patrizia mengisahkan bahwa kelainan Alex sudah terlihat dua hari sejak ia dilahirkan. Alex selalu menangis ketika melihat cahaya terang dan merasa nyeri di bagian dada dan perut. Ia juga mengalami infeksi saluran napas ketika berusia 2 bulan dan mudah sekali merasa panas.

Dokter di kota Valbrona, Italy, tempat Alex tinggal pun kebingungan menentukan kondisi apa yang menimpa Alex. Hingga akhirnya ketika Alex berusia 3 tahun, Patrizia menemukan penelitian Dr Andrea Zinn dari Dallas, Amerika Serikat tentang XLPDR.

Ditemukan pada tahun 1981, XLPDR sampai saat ini hanya tercacat pada 18 orang. Penelitian Dr Zinn dan timnya dari UT Southwestern Medical Center menemukan mutasi pada gen POLA1 menyebabkan kondisi ini.

"Seringkali pasien XLPDR mengalami misdiagnosis. Penelitian kami tentang mutasi gen ini akan membantu dokter mengetahui apakah ada kasus XLPDR pada pasien dengan melihat kondisi gennya," ungkap Dr Zinn dalam publikasinya.

Hidup dalam Bayang-bayang



Kisah hidup Alex menarik perhatian fotografer Luca Catalano Gonzaga. Dalam proyek berjudul Hopeful, One of a Kind tentang orang-orang yang mengidap penyakit langka, Luca mengabadikan keseharian Alex dalam foto hitam putih.

Selama satu tahun, Luca mengunjungi keluarga Alex tiga kali. Foto hitam putih sengaja dipilih untuk menyesuaikan kehidupan Alex yang sangat jarang tersentuh sinar matahari.

"Keluarga Alex, terutama ibunya, Patrizia, mengajarkanku apa artinya pantang menyerang dan pentingnya keluar dari sudut kegelapan di mana orang mungkin akan merasa takut dan sendirian," ungkap Luca.

Luca berencana mendokumentasikan kehidupan Alex dan keluarganya dalam sebuah buku. Diharapkan, buku ini dapat membuat orang lain peduli dan mau mencari informasi tentang penyakit-penyakit langka di sekitar kita.

(mrs/vit)