Uji Coba Terapi Gen Pulihkan Joe yang Hampir Buta karena Kelainan Langka

Surrey - Seorang guru sejarah berusia 24 tahun, Joe Pepper, yang bekerja di sekolah St John Leatherhead, mungkin tampak normal. Akan tetapi, siapa yang menyangka jika saat berusia 16 tahun, Pepper hampir saja kehilangan penglihatannya.

Saat itu, Pepper diketahui mengalami kelainan langka yang disebut Choroideremia. Kondisi ini menyebabkan sel-sel pendeteksi cahaya di bagian belakang mata rusak dan akhirnya si pasien akan kehilangan penglihatannya.

Sampai saat ini pun, belum ada pengobatan untuk choroideremia. Tetapi, sebuah riset dari ilmuwan Inggris menemukan sebuah terapi yang mungkin menjadi salah satu jalan untuk pengobatan kondisi itu. Nah, uji coba terapi inilah yang dijalani Pepper demi menyembuhkan kelainan yang dialami.

"Saya takut pada apa yang akan terjadi. Saya takut saya tidak bisa melihat lagi. Umur saya 16 tahun di mana saat itu saya harus berhenti bermain kriket dengan teman karena penglihatan yang buruk. Dua tahun kemudian, penglihatan saya makin menurun," tutur Pepper, seperti dilaporkan BBC.

Ketika usianya 18 tahun, Pepper mulai kesulitan mengikuti pelajaran. Hidupnya tidak pernah stabil. Akhirnya, Pepper memilih untuk melakukan uji coba terapi gen tersebut. Jelang terapi dilakukan, semua orang dikatakan Pepper harap-harap cemas akan hasilnya. Sang ayah pun tak bisa membendung rasa khawatirnya ketika Pepper masuk ke ruang terapi.

Tapi ternyata, berkat terapi itu, penglihatan Pepper mulai membaik di mana ia sudah mulai bisa membaca dengan jelas. Dalam terapi gen ini, Pepper adalah pasien termuda dengan hasil terapi yang paling signifikan. Untuk itu, terapi gen untuk membantu memperbaiki penglihatan ini jika dilakukan lebih dini maka hasilnya akan lebih baik. Dalam uji coba tersebut disebutkan bahwa terapi ini bertahan lama.

Baca Juga: Punya Kondisi Super Langka, Alex Harus Hidup dalam Bayang-bayang

"Pasien yang menerima terapi empat setengah tahun yang lalu, sampai saat ini matanya tidak menunjukkan penurunan daya lihat," kata Prof Robert Mac Laren dari Oxford University.

Terapi ini dilakukan dengan menyuntikkan gen ke belakang mata untuk membantu sel beregenerasi. Terapi ini telah dicoba pada 14 pasien di Inggris dan 18 pasien di Amerika Serikat, Kanada dan Jerman selama empat setengah tahun terakhir.

"Konsep terapi gen dilakukan dengan mengoreksi cacat gen. Idealnya kita hanya harus melakukannya sekali, karena sekali DNA tersebut diperbaiki dan dimasukkan ke dalam sel yang benar, sel harusnya bisa melanjutkan fungsinya seperti biasa," ungkap Laren.

Lebih lanjut, Laren yang juga ahli bedah mata ini mengatakan ingin mengembangkan terapi ini ke dalam pengobatan yang lebih umum. Ia berharap, di praktik umum, terapi ini bisa tersedia lima sampai sepuluh tahun ke depan. (rdn/vit)