Duka Keluarga di Inggris yang Kedua Putrinya Diserang Penyakit Langka

Jakarta - Berharap bisa rayakan Hari Natal bersama sang putri yang sakit keras, pasangan ini justru mendapati kenyataan pahit jika putrinya yang lain juga mengidap penyakit serupa.

Anak kedua pasangan Gail dan Matthew, Nicole (4) sedang sakit keras. September lalu, si kecil didiagnosis dengan sebuah penyakit langka bernama penyakit Batten.

Hal ini baru ketahuan ketika orang tuanya melihat Nicole tidak tumbuh normal layaknya anak-anak seumurannya. "Ia seringkali terjatuh dan tidak bisa menyeimbangkan tubuhnya. Awalnya kami kira itu karena obat epilepsinya," kata Gail.

Di depan dokter, ibu tiga anak ini juga bersikeras ada yang salah dengan Nicole sehingga mereka melakukan sejumlah tes. Tak berapa lama kabar itu datang dan Gail pun patah hati. "Dunia berubah dalam hitungan detik dan saya kira ini tidak mungkin terjadi pada bocah yang paling cantik sedunia ini," tuturnya.

Penyakit Batten merupakan sebuah kondisi degeneratif langka yang bisa membuat penderitnya kehilangan kemampuan untuk bergerak, melihat atau berfungsi secara normal.

Usia mereka juga biasanya tidak panjang, seringkali tak sampai remaja. Di UK sendiri diperkirakan hanya terjadi pada 40 orang saja.

Sang ibu, Gail mengaku Nicole sudah menyiapkan daftar hal-hal yang ingin dilakukannya sebelum penyakit itu merenggut penglihatan dan mobilitasnya. Salah satunya dengan mengunjungi kota asal Santa Klaus, di Lapland, Finlandia.

Berkat bantuan sebuah yayasan amal, mereka akhirnya bisa berangkat ke Lapland baru-baru ini. Namun saat itu Gail hanya bisa mengajak sang suami, Matthew dan anak sulung mereka, Louis (6). Si bungsu Jessica (1) terpaksa ditinggal di rumah.

Tetapi malang bagi keluarga ini. Mereka mendengar kabar dari dokter bahwa Jessica juga mengidap penyakit yang sama. Ironisnya, saat itu dokter menelepon Gail ketika keluarga ini sedang dalam perjalanan ke bandara.

Beberapa waktu lalu Jessica memang baru saja menjalani tes darah. "Kami memang sengaja melakukan tes ini karena Batten itu turunan jadi kami ingin memastikannya," katanya seperti dilaporkan Mirror.

Untuk saat ini, gejala Batten pada Jessica memang belum terlihat, namun cepat atau lambat si kecil akan mengalami kemunduran seperti sang kakak. "Sepanjang penerbangan saya menangis sampai Matthew mengatakan kami harus kuat dan membuat memori-memori indah bersama anak-anak kami," lanjutnya.

Nicole harus selalu dipegangi karena ia tak bisa berjalan seorang diri (Foto: Facebook/Nicole's Batten Journey)

Baca juga: Penyakit Langka Sebabkan Kematian Kakak Beradik Ini

Umumnya gejala penyakit Batten baru akan muncul di usia 5-10 tahun, tetapi gejala Nicole sudah terlihat sejak berusia tiga tahun. Gejala awal bisa berupa perubahan perilaku dan kepribadian, lambat dalam mempelajari sesuatu, ceroboh atau mudah jatuh, dan ini bisa makin memburuk dengan cepat.

Nicole sendiri saat ini sedang mengikuti percobaan pengobatan di Great Ormond Street Hospital, yaitu dengan terapi penggantian enzim (enzyme replacement therapy). Dengan terapi ini, setidaknya Nicole diharapkan bisa bertahan hidup lebih lama sampai obat untuk kondisinya, cerliponase Alfa (BMN 190) boleh masuk ke UK.

"Obatnya sudah ada tapi karena ini penyakit langka sehingga mereka belum memberinya lisensi untuk masuk ke UK. Untuk saat ini, inilah yang bisa kami berikan untuk sebuah penyakit yang dokter sendiri saja tak pernah mendengarnya," urai wanita berusia 39 tahun tersebut.

Kini mereka berupaya menggalang dana lewat situs GoFundMe untuk membiayai pengobatan putrinya, termasuk membuatkan alat bantu berjalan khusus seharga 1.500 poundsterling. Lewat situs yang sama, Gail dan Matthew ingin dunia tahu tentang keberadaan kondisi yang menimpa putri-putri mereka.

Baca juga: Dua Putrinya Sakit Langka, Produser Hollywood Ini Berjibaku Cari Pengobatan (lll/up)