Kisah Satu Keluarga di Italia yang Tak Bisa Rasakan Sakit

Jakarta - Rasa sakit tentu menyiksa. Namun sebuah keluarga di Italia dikabarkan tak bisa merasakan sakit sama sekali, bahkan ketika cedera atau terluka sekalipun.

Berawal dari kisah Letizia Marsili, seorang wanita berkewarganegaraan Italia yang mengaku sejak kecil jarang merasakan sakit, bahkan ketika terkena luka bakar atau tulangnya patah.

Menurut wanita berumur 52 tahun itu, bahu kanannya pernah patah saat bermain ski. Karena tak sadar, ia terus saja bermain ski hingga keesokan paginya ia baru merasakan keanehan karena jari-jemarinya kesemutan.

Hal yang sama juga terjadi saat Letizia mematahkan salah satu tulang di sikunya saat bermain tenis.

"Yang bikin stres adalah pada akhirnya ini menjadi patah karena saya tidak merasakan sakitnya," tuturnya seperti dilaporkan BBC.

Namun ia mengaku insiden terburuk yang dialaminya adalah saat implan giginya bermasalah dan mempengaruhi kesehatan mulutnya.

Nyatanya Letizia tak sendiri. Anak sulungnya, Ludovico (24) juga merasakan hal yang sama. Padahal Ludovico gemar bermain sepakbola.

"Jadi ia jarang terlihat kesakitan, tetapi pergelangan kakinya menjadi rapuh. Faktanya hasil sinar X terbaru menunjukkan ada banyak sekali patah tulang mikro di kedua pergelangan kakinya," ungkap Letizia.

Lain Ludovico, lain pula sang adik, Bernardo (21). Kabarnya Bernardo mengalami pengapuran pada sikunya, namun ini baru ketahuan setelah ia terjatuh dari sepedanya. Itupun Bernardo tak merasakan sakit. Ia melanjutkan bersepeda begitu saja tanpa menyadarinya.

Ibu Letizia, Maria Domenica (78) juga beberapa kali mengalami patah tulang yang tak pernah pulih dengan sempurna. Ini belum termasuk luka bakar yang kerap dialaminya karena rasa sakit yang tak pernah ada.

Dua putra Letizia dan sang nenek, Maria Domenica yang mengalami sindrom Marsili. (Foto: Facebook/Letizia Marsili) Foto: Facebook/Letizia Marsili

Selain Letizia, saudara perempuannya, Maria Elena juga sering mengalami kerusakan pada bagian langit-langit mulutnya hanya karena minumannya kepanasan tetapi ia tak menyadarinya. Begitu juga dengan putri Maria Elena, Virginia, yang tangannya pernah terjebak di dalam es selama 20 menit tapi tak merasakan apa-apa.

Menariknya, wanita yang juga seorang profesor di University of Siena, Italia itu tak pernah melihat kondisi tersebut sebagai sesuatu yang negatif dalam hidupnya.

Baca juga: CIPA, Penyakit yang Tak Bisa Merasakan Sakit

Fenomena ini kemudian menarik perhatian sekelompok peneliti dari University College London. Dalam laporan mereka yang dipublikasikan jurnal Brain ditemukan bahwa penyebab kondisi ini adalah genetik.

Menurut Cox, keluarga ini bukannya tidak merasakan sakit sama sekali tetapi kepekaan mereka pada rasa sakit itu sangat rendah. "Kadangkala mereka merasakan sakit di awalnya saja, tetapi ini bisa hilang dengan sangat cepat," jelas Cox.

Peneliti menemukan terjadi mutasi pada gen yang disebut ZFHX2. Untuk membuktikannya, peneliti melakukan dua percobaan pada tikus yang dimodifikasi agar terlahir dalam keadaan tidak memiliki gen ini. Dan benar saja, ambang rasa sakit mereka juga berubah.

Pada percobaan kedua juga terbukti bahwa keturunan tikus-tikus ini juga memperlihatkan ketidakpekaannya pada suhu tinggi.

"Dengan memahami bagaimana mutasi bisa membuat mereka tak bisa merasakan sakit, kami berharap ini bisa membantu kami menemukan obat pereda nyeri baru," kata ketua tim peneliti, Dr James Cox.

Cox menambahkan di seluruh dunia diduga hanya keluarga ini saja yang memiliki sindrom tersebut. Karena kelangkaannya, kondisi ini kemudian diberi nama sesuai nama keluarga mereka, Sindrom Marsili.

Baca juga: Karena Kondisi Langka, Dokter Ini Bisa Rasakan Sakit Pasiennya (lll/up)