Kamis, 01 Mar 2018 11:53 WIB

TRUE STORY

Bocah Ini Mengidap Penyakit Langka, Setahun Butuh Rp 3 M untuk Berobat

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Foto: Frieda Isyana Putri/detikcom Foto: Frieda Isyana Putri/detikcom
Jakarta - Seorang anak merupakan idaman bagi semua orang tua, termasuk untuk anak lahir dengan sehat dan bertumbuh kembang menjadi anak yang kuat dan memiliki masa depan yang cemerlang.

Rachel (10) adalah salah satunya, ia terlahir dengan normal pada tahun 2008 lalu. Ia lahir dengan berat dan panjang badan normal, kecuali struktur dadanya yang seperti dada burung.

"Saat itu, dokter curiga kenapa kok begitu," kata Sefrina Aritonang, ibu Rachel saat diwawancarai oleh detikHealth, Rabu (28/2/2018). "Akhirnya dirujuk ke RS Cipto Mangunkusumo (RSCM), tapi dokternya bilang kalau untuk lihat perkembangannya saja karena kalau sekarang didiagnosa penyakit apa juga terlalu dini karena semuanya normal."

Sefrina pun memutuskan untuk mengiyakan hal tersebut. Seiring berjalannya waktu, Rachel tumbuh dan aktif seperti anak seusianya. "Umur setahun sudah bisa jalan, naik sepeda, beraktivitas normal lah ya," imbuh Sefrina.

Rachel (kiri) bersama Sefrina, ibunya (tengah), dan Robi, adiknya (kanan)Rachel (kiri) bersama Sefrina, ibunya (tengah), dan Robi, adiknya (kanan) Foto: Frieda Isyana Putri/detikcom

Di usia 4 tahun, Sefrina mulai menyadari ada hal yang lebih aneh lagi pada Rachel. Terlihat kakinya mulai berbentuk X ketika berjalan, dan Sefrina saat itu berpikir kemungkinan ada kelainan di tulang kakinya.

"Jadi saya bawa ke ortopedi, kan supaya bisa pakai sepatu khusus itu ya," kata Sefrina. Namun, setelah ia bawa ke Rachel ke RSCM untuk diperiksa lebih lanjut, dokter mengatakan bahwa tidak hanya kakinya yang aneh, namun ada tanda-tanda bahaya lain seperti flat nose dan bentuk wajah.

Ketika itu dokter belum dapat menemukan penyakit apa yang sesuai dengan Rachel dan hanya dapat memberikan dugaan. Lalu kemudian dokter merujuknya ke Singapura, tetapi di sana ia kembali menemukan jalan buntu.

Dokter di Singapura akhirnya memutuskan untuk mengambil sampel darah Rachel dan mengirimkannya ke Taiwan. Taiwan dikenal memiliki MPS (Mukopolisakaridosis) Society yang baru pertama kali ada di Asia, dan negara Asia pertama yang berani mendobrak ke ranah internasional untuk mensosialisasikan dan mengedukasi seluruh dunia mengenai penyakit langka, khususnya MPS.

"Nah akhirnya disuruh kembali lagi ke Indonesia, disuruh konsul ke dr Damayanti. Setelah hasil darahnya keluar, baru ketahuan kalo dia Mukopolisakaridosis (MPS) tipe IV A," tutur Sefrina sambil mengelus lengan anaknya.

Baca juga: Penyakit Langka di Indonesia Masih Hadapi Banyak Tantangan

Sefrina mengaku kaget dan kebingungan. Belum lagi ia dapat mengatasi rasa kagetnya, ia dihadapkan kembali pada masalah paling berat: obat. Diceritakan olehnya, saat itu obat untuk penyakit Rachel belum ada di Indonesia dan bahkan masih dalam kondisi trial di luar negeri.

Ia juga mengungkapkan bahwa hingga kini Rachel belum mendapatkan treatment obat karena ketidakmampuan biaya. Diperkirakan akan menghabiskan biaya Rp 3 miliar dalam setahun, karena Rachel harus disuntikkan obat berbentuk enzim tersebut selama dua minggu sekali, seumur hidupnya.

Jenis penyakit langka yang diidap Rachel merupakan sebuah kelainan genetik dalam tubuh di mana tidak adanya enzim yang berguna untuk memecah zat-zat yang tidak dipakai dalam tubuh supaya terurai. Tidak adanya enzim tersebut, maka sudah pasti zat-zat tidak berguna itu akan menumpuk di tubuhnya.

Zat-zat ini juga yang nantinya akan membuat organ tubuhnya seperti jantung dan ginjal secara perlahan tidak berfungsi. Dan juga mengurangi kemampuan tubuh lainnya seperti berjalan.

"Fungsi organnya sejauh ini masih baik, tapi ya itu kalau enggak ke-treatment ya bisa menumpuk," kata Sefrina. "Fungsi otak juga tidak terganggu, ia masih mampu ngikutin."

Semua pengidap penyakit MPS IV A memang biasanya akan berangsur-angsur tidak mampu berjalan. Dalam kasus Rachel, ia mengalami kelumpuhan tersebut terlalu cepat, sekitar 3 tahun yang lalu karena jatuh dan mengenai lehernya, yang memang mengalami penyempitan di tulang leher bagian belakang.

Rachel juga sempat terkena pneumonia berat setelah insiden tersebut. Sefrina menyebutkan anaknya benar-benar berjuang antara hidup dan mati saat itu, karena ia tidak dapat bernapas kecuali melalui ventilator sehingga Rachel harus dipasangi trakeostomi (selang di leher).

Sefrina mengatakan pneumonia itu bukan efek dari MPS, "Tapi mungkin karena jatuh itu fungsi parunya kena jadi napasnya enggak bagus, kuman-kuman di luar jadi gampang masuk. Berjuang hidup banget itu di tahun 201, di ICU satu bulan," lanjutnya.

Baca juga: Kena Penyakit Langka, Orang-orang Ini Tidur Terus Seperti Setya Novanto

Kini Rachel berusia 10 tahun dan hidup seperti anak seusianya pada umumnya. Meski harus terus berada di kursi roda, ia tetap bersekolah. Ia bersekolah di sebuah homeschooling milik Kak Seto namun Sefrina memilih yang berkomunitas karena ia ingin Rachel tetap bersosialisasi.

Ketika berbincang dengan detikHealth, Rachel pun merespon cepat. Bahkan ia sempat melakukan percakapan dengan bahasa Inggris yang sangat lancar untuk anak seusianya meski ia terlihat lebih dewasa.

Rachel mengaku ia ingin menjadi seorang Youtuber, yang diklaimnya karena asyik. Sefrina juga mengiyakan hal ini dan melihatnya sebagai sebuah perantara untuk mengekspresikan dirinya, supaya tidak membuat Rachel terpuruk karena keterbatasan kondisinya.

Rachel unjuk diri menyanyi di panggung acara Rare Disease Day 2018Rachel unjuk diri menyanyi di panggung acara Rare Disease Day 2018 Foto: Frieda Isyana Putri/detikcom


Selain itu, Rachel juga memiliki suara emas. Pada acara Rare Disease Day 2018 yang dihadirinya di Aula IMERI Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia kemarin, ia sempat menyumbangkan dua lagu berbahasa Inggris berjudul Imagine dari John Lennon dan True Colors milik Phil Collins.

Rachel mempunyai adik laki-laki yang berbeda enam tahun darinya dan meski terlihat tidak akur dan ia mengaku suka sebal, namun Rachel terlihat sayang. Sefrina sangat berharap agar obat untuk Rachel dapat segera tercover di Indonesia dan ia dapat menjalani pengobatan sebagaimana mestinya.

Baca juga: Jangan Terulang! Pasien Penyakit Langka Meninggal Sebelum Ada Obatnya

(ask/up)
News Feed