Kamis, 28 Feb 2019 16:05 WIB

Idap Penyakit Langka, 14 Tahun Sashi Cuma Bisa Makan Nasi 'Khusus'

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Pengidap Phenylketonuria (PKU) (Foto: dok: pribadi) Pengidap Phenylketonuria (PKU) (Foto: dok: pribadi)
Jakarta - Diah Roostanti (51) seharusnya bergembira saat putri pertamanya, Sashi, lahir ke dunia. Dua belas hari setelah itu, dunianya seakan runtuh saat mendapat kabar bahwa Sashi mengidap penyakit langka bernama Phenylketonuria (PKU) di mana tubuhnya tak bisa mencerna fenilalanin yang terdapat dalam protein.

Ketika itu ia sedang mengikuti suami bertugas di Tokyo, Jepang. Penyakit Sashi terdeteksi lebih awal lewat kebijakan newborn screening atau skrining yang dilakukan usai bayi lahir, sehingga setelah melalui observasi, dalam usia 20 hari Sashi menjalani 'diet' khusus.

"Dia minum formula khusus, yang sampai sekarang diminum juga. Itu akan diminum seumur hidup. Terus ASI mulai dikurangin sampai nggak minum ASI. Dia makan makanan khusus, semuanya khusus kecuali sayur dan buah. Only that, jadi dia nggak bisa makan beras kita, pasta kita, mie kita," tutur Tanti, sapaannya, kepada detikHealth, Rabu (27/2/2019).

Menurut situs raredisease.org, PKU merupakan kesalahan metabolik pada bati baru lahir. Penyakit langka ini disebabkan oleh tidak adanya atau kekurangan dari enzim fenilalanin hidroksilase yang berfungsi untuk memproses asam amino fenilalanin yang esensial untuk tumbuh kembang, di mana terdapat dalam protein.

Saat beranjak besar, Sashi hanya bisa mengonsumsi nasi dan pasta 'khusus', yang tidak berasal dari padi. Tanti menyebutnya terbuat dari tepung kentang yang dibentuk jadi beras. Jika makan makanan lainnya, fenilalanin dari makanan tersebut akan menumpuk di darah, lalu bisa merusak otak dan lambat laun akan mengalami mental retardasi.

Sashi lahir pada 28 Oktober 2004, setahun kemudian mereka kembali ke Indonesia. Tanti mengaku sempat kelimpungan saat berada di Indonesia karena putrinya harus menjalani pengecekan darah rutin, dan di Indonesia belum ada laboratorium khusus yang menangani.

"Setiap 3 bulan harus ambil darah tapi kita belum punya (laboratorium). Sekarang bisa tapi tetep darahnya harus dikirim ke kuala lumpur. Sekarang dia sudah besar, menunggu hasil yang agak berapa hari itu nggak masalah. Tapi ketika dia pulang dari Tokyo, itu bahaya banget. Karena hasil darah baru keluar sebulan kemudian. In between satu bulan itu kan bisa kenapa-kenapa," papar wanita asal Semarang, Jawa Tengah ini.



Selain itu, ia juga merasa agak kesulitan soal akses obat dan makanan Sashi, karena semuanya tidak tersedia di Indonesia. Semuanya harus ia impor dari Eropa, bahkan hingga kini setelah sempat berpindah negara dua kali ke Singapura dan Belgia dan kembali ke Indonesia beberapa bulan yang lalu.

Selama perjuangannya untuk mengobati Sashi, ia bekerja sama dengan putri sulungnya itu. Sejak Sashi mampu berbicara dan Tanti memiliki anak kedua yang sehat, ia menjelaskan bahwa ia memiliki penyakit dan ia berbeda dari sang adik.

"Kalau badannya nggak enak dia udah bisa cerita. Kita sempat obat terlambat tiga minggu, udah dia udah kayak kertas. Kalau pas bayi dia nggak bisa bilang, kita nggak pernah tahu, ini anak bisa ngeluh apa."


Pengidap penyakit langka Phenylketonuria (PKU).Pengidap penyakit langka Phenylketonuria (PKU). Foto: dok: pribadi


Gadis bernama lengkap Rahmania Sashikirana Seputro itu kini berusia 14 tahun dan sudah bersekolah seperti biasa. Karena sebagian besar hidupnya habis di luar negeri, Sashi sangat fasih dalam berbahasa Inggris dan juga bahasa Jawa.
Ia sangat mengerti mengenai penyakitnya dan bisa menjelaskannya kepada orang lain.

"Mama cuma bilang aku nggak bisa makan beberapa makanan, contohnya kayak daging atau keju. Mama bilang aku punya penyakit PKU, saat aku berusia 7 atau 8 tahun, terus saat aku udah agak besar dikit, aku nyari di internet," katanya dalam bahasa Inggris.

Ia mengaku sempat mengalami rasa bosan karena memakan hal yang sama terus-menerus dan tidak diperbolehkan makan yang lain terutama saat berada di Indonesia. Kabar baiknya, semakin besar tubuhnya, ia kini mampu memakan makanan di luar dietnya, namun dalam porsi yang sedikit.

"Sekarang dia udah besar, cheating-cheating dikit nggak apa lah. Allowance proteinnya semakin banyak makin gede, kalo pas dia kecil kan fragile banget. Jadi bukannya dia bukan tidak boleh makan protein sama sekali, boleh tapi dalam jumlah dikit. Dan dia kan butuh protein agar dia nggak ngalamin kekurangan protein," lanjut Tanti.

Memiliki kesempatan untuk berobat yang baik di 3 negara yang ia pernah ia tempati, Tanti menyoroti soal akses obat dan makanan bagi pengidap penyakit langka di Indonesia. Ia sangat berharap ke depannya, tak hanya untuk Sashi namun untuk teman-teman penyakit langka lainnya, agar semakin dimudahkan tak hanya akses masuk tapi akses biayanya juga.

"Karena ini dikonsumsi seumur hidup. Kemudian laboratoriumnya, terus terang di sini saya juga bingung kalau nggak ada lab saya harus gimana. Semoga kebutuhan-kebutuhan mereka dimudahkan karena mereka butuh untuk seumur hidup bukan hanya satu-dua hari, selama dia hidup dia butuh ini," pungkas Tanti.



Simak Juga 'Penyakit Langka Bikin Pria Ini Terlihat Seperti Balita':

[Gambas:Video 20detik]


Idap Penyakit Langka, 14 Tahun Sashi Cuma Bisa Makan Nasi 'Khusus'
(frp/up)
News Feed