Selasa, 07 Mei 2019 16:08 WIB

True Story

Bayi 8 Bulan Didiagnosis Penyakit Super Langka dan Belum Ada Obatnya

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Ilustrasi bayi. Foto: Istock Ilustrasi bayi. Foto: Istock
Jakarta - Jason dan Tara Borofka dari California harus menelan pil pahit saat anak lelaki satu-satunya terdiagnosis penyakit genetik langka yang belum ada obat atau penanganannya. JT Borofka baru berusia 8 bulan, namun dokter memvonis ia hanya bisa hidup sampai dua hingga lima tahun lagi.

"Kami menangis selama seminggu penuh tapi kami kini lebih kuat dan akan mencoba menaklukkan (penyakit) ini," kata Jason, dikutip dari Fox News.

JT terdiagnosis penyakit bernama Triosephosphate Isomerase Deficiency (TPI) saat berusia 2 bulan, menjadikannya satu dari lima puluh orang yang pernah terdiagnosis penyakit super langka dan belum ada penanganan atau obatnya.


Menurut National Organization of Rare Disorders (NORD), TPI merupakan kelainan yang berdampak pada enzim triose fosfat isomerase yang membantu tubuh mencerna beberapa jenis gula. Pasien TPI mengalami penghancuran sel darah prematur dan terkena gejala neurologis yang parah dan progresif.

Gejala yang muncul pada bayi kekuatan otot berkurang, lemas, degenerasi otot, dan kejang otot. Dokter pertama kali menyadari saat turunnya kadar oksigen dan zat besi pada JT sebelum gejala neurologis dan yang lebih besar dimulai.

Keluarga Borofka membuat website donasi bernama savejt.com di mana mereka mengisahkan kehidupannya dan membagikan informasi pada pendukung JT soal usaha donasi mereka. Disebutkan kini JT sudah mampu berguling dan sedang belajar untuk duduk.

"Dia punya senyum yang menular yang akan melelehkan hatimu dan makanan favoritnya adalah pisang dan ubi manis. Kami berpikir bahwa ia memiliki kepribadian yang kuat juga karena ia tidak rewel saat dua gigi bawahnya tumbuh bulan lalu."

(frp/up)
News Feed