Jumat, 20 Des 2019 12:42 WIB

Kena Penyakit Langka, Kulit Bayi Ini Tampak Bersisik Besar

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Ilustrasi bayi. Foto: iStock
Jakarta - Seorang bayi di Inggris dilahirkan dengan kondisi yang sangat memprihatinkan. Rupanya ia terserang kelainan kulit langka yang menyerang 1 dari 500.000 orang di seluruh dunia.

Bayi bernama Michal Winter tersebut terlahir dengan lempengan kulit tebal di tubuhnya karena kondisi yang disebut dengan harlequin ichthyosis atau HI. Lempengan kulit ini bisa membuatnya kesulitan bernapas dan makan serta mempengaruhi fitur wajah anak yang akhir nya pecah-pecah dan memperlihatkan kulit dalam yang merah.

Seringkali, kulit di sekitar mata dan bibir begitu ketat sehingga kelopak mata dan bibir menjadi mencuat keluar, seperti halnya pada Michal.

"Sangat mengejutkan. Saya pikir saya akan memiliki bayi yang sehat. Bahkan dokter awalnya tak tahu apa yang salah dengannya," tutur sang ibu, Anna Ciesielska (30), dikutip dari Daily Mail.

Anna awalnya tak melihatnya ketika ia lahir, baru beberapa jam kemudian ia bertemu Michal dan ia merasa sangat sedih. Ia khawatir anaknya akan menderita dan kesakitan, terutama setelah dokter menjelaskan apa yang terjadi pada anaknya tersebut.


HI merupakan kelainan kulit genetik yang membuat pengidapnya berisiko tinggi memiliki suhu tubuh rendah, dehidrasi, dan hipernatremia atau kadar natrium yang tinggi dalam darah, menurut Organisasi Nasional untuk Kelainan Langka (NORD). Lebih khusus lagi, HI mempengaruhi penghalang pelindung kulit antara tubuh dan lingkungan luar.

Kelainan kulit yang terkait dengan harlequin ichthyosis mengganggu penghalang ini, membuatnya lebih sulit bagi bayi yang terkena untuk mengendalikan kehilangan air, mengatur suhu tubuh mereka, dan melawan infeksi.

Bayi dengan Harlequin ichthyosis sering mengalami kehilangan cairan yang berlebihan (dehidrasi) dan terkena infeksi yang mengancam jiwa dalam beberapa minggu pertama kehidupan, kata Perpustakaan Kedokteran Nasional Amerika Serikat.

Bayi dan balita pengidap HI membutuhkan perawatan yang konstan. Anna harus melembabkan kulit sensitifnya setiap beberapa jam. Ia juga harus mandi dengan pelembab sekali sehari, tidak dapat terkena langsung sinar mata hari karena risiko terbakar.

Anna harus memastikan suhu tubuh putranya, hal ini menjadikan ia harus lebih peka apabila suhu kamar terlalu panas atau dingin. Baginya ini adalah sebuah tantangan besar, apalagi tiap gerakan kulitnya bisa menjadi pecah.

"Dia selalu berisiko terkena infeksi dan jadi sakit. Kami harus hati-hati setiap saat. Ketika saya pergi keluar, banyak yang menatap (anak saya). Mereka ternganga. Kadang ada orang akan melihat fotonya secara online dan menyebutnya tampak seperti boneka, hal itu sangat menggangguku," pungkasnya.



Simak Video "Wanita Ini Mendadak Alergi Air Usai Melahirkan"
[Gambas:Video 20detik]
(frp/up)