Mencetak Atlet Unggul dengan Informasi Genetik

Jakarta - Selama ini banyak kita dengar mutasi atau variasi genetik berkaitan dengan timbulnya penyakit. Jarang atau mungkin tidak pernah kita dengar bahwa variasi genetik ternyata juga terkait dengan variabilitas kekuatan dan kecepatan fisik seseorang atau bakatnya menjadi atlit.

Setidaknya dalam sepuluh tahun terakhir terdapat banyak penelitian yang menunjukkan keterkaitan variasi genetik dengan prestasi pada cabang-cabang olahraga tertentu.

Setidaknya dua gen telah diteliti memiliki keterkaitan ini, yaitu gen ACTN3 yang berlokasi pada kromosom 11 dan gen ACE yang berlokasi pada kromosom 17. ACTN3 terkait dengan prestasi pada cabang-cabang olahraga yang membutuhkan kecepatan, seperti sprinter. Sementara ACE berhubungan dengan prestasi pada cabang-cabang olahraga yang membutuhkan ketahanan fisik, seperti pelari marathon.

Prestasi Olahraga dan variasi genetik ACTN3

ACTN3 adalah sebuah gen yang berlokasi dalam lengan panjang kromosom 11. Gen ini bertugas mengkode sintesis protein yang bernama alpha-actinin3. Actinin adalah sebuah kelompok protein terkait actin yang sintesisnya dikode oleh banyak gen.

Dalam otot-otot skelet (otot-otot yang kedua ujungnya terikat dengan tulang dan bertugas menggerakkan rangka tubuh), actinin adalah komponen struktural utama untuk serat Z yang menambatkan serat-serat otot dan memelihara hubungan antar-ruang diantara dua serat otot (Blanchard, 1989).

Pada manusia, terdapat gen ACTN2 dan ACTN3 yang masing-masing mengkode sintesis protein alpha-actinin2 dan alpha-actinin3. Alpha-actinin2 diekspresikan oleh ACTN2 disemua jenis serat otot skelet. Sementara alpha-actinin3 diekspresikan oleh ACTN3 secara terbatas pada serat otot subset tipe 2 saja. Serat otot subset tipe 2 adalah serat otot yang bertugas pada gerakan-gerakan yang membutuhkan kecepatan.

Keterkaitan gen ini dengan prestasi olahraga memiliki sejarah yang unik. Pada 1996 (North, 1996), ditemukan bahwa ekspresi ACTN3 tidak ada dalam biopsi otot pasien-pasien distrofi otot. Temuan ini membuat orang berfikir bahwa mutasi ACTN3 terkait dengan penyakit-penyakit distrofi otot. Namun 3 tahun kemudian, dilaporkan bahwa ketiadaan ekspresi ACTN3 ini juga terdapat dalam orang normal, tanpa kelainan otot apapun (North, 1999).

Ketiadaan ekspresi ACTN3 terkait dengan suatu mutasi yang mengkode penghentian sintesiss protein dari gen ACTN3. Mutasi ini disebut 577X, yang berarti bahwa sintesis protein berhenti pada asam amino (substansi penyusun protein) nomor 577 (dari normalnya 901 asam amino untuk menghasilkan protein alpha-actinin3 dengan struktur dan fungsi normal). Normalnya adalah 577R dimana pada posisi 577 itu seharusnya mengkode asam amino arginine. Secara mengejutkan ditemukan bahwa ternyata protein ini memang tidak diekspresikan pada sekitar 16% populasi manusia.

Hal ini membuat para peneliti berfikir mengenai 2 kemungkinan:
1. Terdapat suatu mekanisme normal yang mengkompensasi ketiadaan alpha-actinin3 pada populasi normal, sehingga struktur dan fungsi otot tetap baik.
2. Adanya ekspresi ACTN3 pada sebagian populasi manusia terkait dengan suatu kualitas tertentu yang terkait dengan kerja otot.

Tidak lama kemudian, pada tahun 2004, ditemukan bahwa terdapat keterkaitan signifikan antara gen ACTN3 577R (yang mengkode protein alpha-actinin secara lengkap dengan fungsi yang normal) dengan prestasi pelari jarak pendek (sprinter). Secara bermakna ditemukan bahwa para atlit elit pelari jarak pendek (sprinter) memiliki frekuensi ACTN3 dengan 577R yang lebih tinggi dibandingkan dengan populasi biasa non-atlit. Hal ini menunjukkan bahwa alpha-actinin3 memiliki efek menguntungkan terhadap otot skelet, khususnya dalam menimbulkan kekuatan kontraksi pada kecepatan tinggi. (Yang, 2003; MacArthur, 2004)

Prestasi Olahraga dan variasi genetik ACE

ACE adalah sebuah gen yang berlokasi pada lengan panjang kromosom 17 yang mengkode suatu enzim (angiotensin I converting enzyme) yang bertugas mengubah angiotensin I yang inaktif menjadi angiotensin II yang aktif. Angiotensin II berperan dalam memicu pengecilan diameter pembuluh darah yang mengarah pada kenaikan tekanan darah. Angiotensin II juga berperan mendegradasi zat yang bertugas membesarkan diameter pembuluh darah (kinins). ACE diekspresikan secara luas pada otot skelet dan memainkan peranan metabolik yang penting selama olahraga.

Pada manusia, terdapat variasi gen ACE yang disimbolkan dengan I dan D. ACE I menyimbolkan terjadinya suatu insertion (penambahan) sejumlah 287 pasang nukleotida pada gen ini. Sementara ACE D menyimbolkan suatu deletion (pengurangan) sejumlah 287 pasang nukleotida pada ACE. ACE D bertanggungjawab atas tingginya ekspresi dan aktivitas angiotensin I converting enzyme, sementara ACE I bertanggungjawab atas rendahnya ekspresi dan aktivitas gen ini.

Rendahnya aktivitas ACE dan meningkatnya kinins memiliki efek postif pada metabolisme substrat-susbtrat terkait. Hal ini mengarah pada meningkatnya efisiensi respirasi sel dan fungsi kontraktil otot jantung dan skelet, suatu kualitas yang dibutuhkan pada olahraga-olahraga yang membutuhkan ketahanan fisik (endurance), seperti marathon (Jones, 2002).

Teori ini kemudian ternyata dibuktikan dengan penelitian yang menunjukkan bahwa pelari jarak jauh (marathon) memiliki frekuensi ACE I yang lebih tinggi daripada populasi biasa non-atlit (Hruskovicova, 2006).

Latar Belakang Genetik dan Strategi Pembinaan Olahraga

Seorang atlit tidak dilahirkan, tetapi ia dibentuk dengan pembinaan yang intensif dan terarah. Prinsip ini perlu untuk diingat. Katakanlah seseorang lahir dengan variasi genetik yang sesuai untuk membuatnya menjadi seorang pelari marathon. Ia tidak akan menjadi seorang pelari marathon kecuali menjalani pembinaan yang benar. Namun juga perlu diingat, bahwa prestasinya kemungkinan besar akan lebih baik daripada atlit lain yang menjalani latihan yang sama dengan motivasi yang sama namun tidak memiliki variasi genetik yang sesuai.

Selama ini strategi pembinaan olahraga terfokus pada minat dan prestasi atlit. Seorang atlit perlu untuk meminati suatu cabang olahraga tertentu, menjalani latihan-latihan yang sesuai dan kemudian dilakukan monitoring atas prestasinya.

Belum ada pendekatan pembinaan olahraga (terutama penjaringan bibit-bibit atlit muda) dengan pendekatan yang memanfaatkan informasi genetik pada diri atlit atau calon atlit bersangkutan. Padahal, informasi ini sangat bermakna dalam memberi masukan mengenai bagaimana metabolism tubuhnya bekerja. Perbedaan kerja metabolism tubuh, seperti telah diterangkan diatas, sangat menentukan olahraga apa yang sesuai untuk seorang atlit atau calon atlit.

Pendekatan yang relatif baru ini perlu untuk menjadi bahan pertimbangan Kementerian Pemuda dan Olahraga dalam menentukan strategi yang sesuai untuk pembinaan bibit-bibit atlit muda demi mendongkrak prestasi olahraga nasional yang lebih sering mengecewakan akhir-akhir ini.

Disamping itu, perlu juga dipikirkan untuk mengembangkan suatu penelitian jangka panjang mengenai aplikasi pendekatan ini pada calon-calon atlit muda Indonesia. Jika informasi genetik calon-calon atlit muda diperoleh secara awal, benarkah ia memberi pengaruh signifikan pada prestasi olahraga secara keseluruhan?

Adakah kemungkinan keterlibatan gen-gen lain? Bagaimana interaksi faktor-faktor sosial, lingkungan, motivasi, dan pembinaan dengan faktor genetik dalam membentuk bakat olahraga seorang atlet?


Penulis
Dr. Teguh Haryo Sasongko (MD, PhD)
Peneliti dan Pengajar (Senior Lecturer) pada Pusat Genom Manusia, Pusat Pengajian Sains Perubatan, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kelantan, Malaysia (ir/ir)