Terlambat Bicara, Sophia Ternyata Terserang Alzheimer Langka

Glasgow - Alzheimer lebih dikenal sebagai penyakitnya orang tua. Jangankan anak-anak, alzheimer yang dialami orang dewasa berusia 40-an saja tidak lazim. Namun seorang bocah asal Skotlandia diketahui mengalami hal ini.

Namanya Sophia Scott. Ia diyakini sebagai satu-satunya anak di Skotlandia yang mengidap kondisi langka yang disebut sebagai Sindrom Sanfilippo ini. Di Inggris sendiri, secara keseluruhan hanya ada 40 kasus Sindrom Sanfilippo.

Sindrom Sanfilippo merupakan penyakit genetik langka yang memaksa penderitanya tak bisa bertahan hidup hingga memasuki usia remaja. Pasien juga akan kehilangan fungsi tubuh dan memorinya secara progresif.

Sophia mendapatkan diagnosisnya hanya dua hari sebelum ulang tahunnya yang keempat. "Kami bahkan tak pernah mendengar penyakit semacam ini. Konsultan Sophia sendiri hanya pernah melihat 10 kasus serupa sepanjang karirnya," ungkap sang ayah, Darren seperti dilaporkan Mirror.

Diagnosis ini juga membuat Darren dan istrinya, Amanda sangat terkejut sebab si kecil hanya memperlihatkan satu gejala, yaitu keterlambatan bicara.

Awalnya mereka pun merujuk Sophia untuk terapi. Tetapi dari hasil berbagai tes, gejalanya justru mengarah ke Sindrom Sanfilippo. Baik Darren maupun Amanda tentu tak percaya sebab bocah yang kini berusia lima tahun itu selalu energik dan membuat siapapun yang melihatnya tersenyum.

Ia juga memiliki segudang hobi, di antaranya naik skuter, berjoget, bermain boneka, serta berbelanja. Bahkan di usianya yang baru 23 bulan, orang tua Sophia sudah mengajarinya bermain ski.

"Kondisi ini tersembunyi selama beberapa tahun, bahkan ketika didiagnosis, tidak ada gejala yang luar biasa, sehingga sulit bagi kami untuk menerima kenyataan yang ada," tambahnya.

Foto: Facebook/Hundreds of Promises

Baca juga: Ibu Ini Tahu Putranya Sakit Langka dari Artikel yang Tak Sengaja Dibaca

Karena umurnya tak panjang, keluarga pun harus berupaya untuk membuat setiap momen berharga bersama Sophia sebelum tubuh dan pikirannya melemah atau memorinya melayang begitu saja.

Salah satunya dengan mengajak Sophia ke Lapland, Finlandia. Dalam waktu dekat, mereka juga berencana mengunjungi Disneyland Paris, kendati masa depan Sophia tak jelas.

"Apapun yang ia pelajari akan hilang, begitu juga dengan kemampuan tubuhnya, mobilitasnya, bicaranya," lanjut Darren.

Mereka juga berpacu dengan waktu untuk menemukan pengobatan untuk si kecil. Tak hanya langka, Sindrom Sanfilippo memang belum ditemukan pengobatannya.

Darren sendiri tidak tinggal diam. Pria berusia 38 tahun ini menghabiskan waktu luangnya dengan melakukan riset terhadap sindrom langka ini. April silam, ia bahkan terbang ke sejumlah negara di Eropa, Amerika dan Australia untuk bertemu dengan berbagai pakar dan membicarakan kemungkinan ditemukannya obat untuk penyandang Sindrom Sanfilippo.

Ia juga membangun yayasan amal bernama Hundreds of Promises untuk menggalang dana yang nantinya akan digunakan untuk membiayai riset tentang kondisi Sophia, termasuk memenuhi segala kebutuhannya. Sejauh ini mereka telah berhasil mengumpulkan dana mencapai 40.000 poundsterling atau setara dengan Rp 645 juta.

Baca juga: Bocah 'Manekin' yang Tak Bisa Bergerak Akibat Gangguan Langka (lll/vit)