Mengenal MSUD, Penyakit Langka yang Menyerang Bayi Janisha

Jakarta -

Penyakit langka menyerang bayi Janisha (1 bulan) dan membuatnya harus dirawat intensif di rumah sakit. Gara-gara penyakit itu pula, bayi Janisha hanya bisa mengonsumsi susu dengan formulasi khusus yang tidak ada di Indonesia.

Janisha Floreine, anak dari pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri yang lahir 2 Juli 2013 didiagnsis mengidap Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Sejak 14 Juli 2013, ia dirawat di ruang Neonatus Intensive Care Unit (NICU) RSIA Hermina Jatinegara dan harus bernapas dengan ventilator.

Pakar metabolisme dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) yang menangani bayi Janisha mengatakan, penyakit ini merupakan salah satu bagian dari kelainan metabolisme bawaan atau Inborn Metabolism Error. Penyebabnya adalah kelainan genetik yang membuat tubuh tidak memproduksi enzim tertentu.

Pada MSUD, tubuh tidak memproduksi enzim Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase (BCKAD) untuk memecah kelompok asam amino yang disebut Branched-Chain Amino Acids (BCAAs), yakni leucine, isoleucine, dan valine. Normalnya, asam amino yang ditemukan dalam berbagai sumber protein tersebut akan dimetabolisme menjadi energi maupun untuk proses pertumbuhan.

Karena tidak dimetabolisme oleh tubuh, BCAAs pada pasien MSUD akan menumpuk dan menyebabkan gangguan pada berbagai fungsi organ. Salah satu organ yang paling sering terkena dampaknya adalah otak, sedangkan yang juga dialami oleh bayi Janisha adalah sistem pernapasan. Karenanya, bayi Janisha kini hanya bisa bernapas dengan alat bantu ventilator.

"Umumnya anak-anak ini lahir normal, nggak ada masalah, dapat ASI (Air Susu Ibu). Tapi nanti mulai hari ke-3, tidak mau minum. Hari ke-4 atau ke-5, mulai kesadaran menurun. Lama-lama sampai koma. Nah itu yang terjadi pada Janisha," kata dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), pakar metabolisme anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia saat ditemui di ruang kerjanya, seperti ditulis Kamis (22/8/2013).

Gejala lain yang juga khas dari penyakit ini adalah bau urine yang khas menyerupai sirup maple. Terinspirasi dari bau yang khas inilah maka penyakit ini dinamakan Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Namun karena sirup maple tidak terlalu populer di Indonesia, tidak banyak orang tua yang menyadarinya.

Bayi Janisha, seperti disampaikan Daru, ayahnya, memang tidak mengalami kelainan apapun pada hari-hari pertama ia dilahirkan. Gejala yang tidak normal baru muncul pada hari ke-8 saat bayi Janisha sering tertidur, susah minum dan hampir tidak mau menyusu.

Menurut dr Damayanti, cara mengatasi kondisi ini adalah dengan menghentikan asupan protein termasuk ASI eksklusif yang seharusnya didapatkan bayi Janisha setidaknya hingga usia 6 bulan. Sebagai gantinya, Janisha harus mendapatkan susu dengan formulasi khusus dan beberapa suplemen yang tidak dijual di Indonesia.

Hingga kini, Daru baru mendapatkan 3 kaleng susu khusus tersebut dan masih menunggu suplemen yang dipesan dari Amerika Serikat dan Australia. Padahal menurut Daru, bayi Janisha seharusnya sudah mendapatkan suplemen tersebut sejak 2 pekan yang lalu.

(up/vta)