Selasa, 12 Apr 2016 15:05 WIB

DNA 'Pahlawan Super' Penangkal Penyakit Diduga Dimiliki Beberapa Orang

Firdaus Anwar - detikHealth
Foto: Thinkstock
Jakarta - Layaknya pahlawan super yang kebal terhadap bahaya, peneliti di jurnal Nature Biotechnology menemukan tampaknya memang ada orang yang memiliki deoxyribonucleic acid (DNA) spesial yang membuatnya kebal terhadap penyakit-penyakit genetik. Hal ini terungkap setelah peneliti memeriksa data DNA dari 600 ribu orang dan menemukan 13 orang yang seharusnya memiliki penyakit serius tapi nyatanya tidak.

Kerusakan pada DNA karena adanya mutasi bisa menjadi penyakit serius yang umumnya tak bisa disembuhkan dan pada 13 orang terkait DNA mereka terkonfirmasi rusak. Seharusnya mereka terkena penyakit cystic fibrosis, sindrom Smith-Lemli-Opitz, dysautonomia familial, epidermolisis bulosa simpleks, sindrom Pfeiffer, sindrom polyendocrinopathy autoimun, acampomelic campomelic displasia dan atelosteogenesis.

Peneliti menulis dalam laporannya bahwa semua penyakit tersebut termasuk penyakit parah sehingga "sangat kecil kemungkinannya untuk seorang individu terkena penyakit tapi tak muncul jelas dalam rekam medis".

Baca juga: Belum Tua Tapi Rambut Sudah Memutih, Mungkin Gen Ini Penyebabnya

"Menemukan orang-orang ini adalah titik awal untuk mencari suatu perubahan, misalnya dalam studi genome. Ini mungkin ke depannya bisa memberikan kita petunjuk untuk mengembangkan terapi baru," kata salah satu peneliti, Prof Stephen Friend dari Icahn School of Medicine seperti dikutip dari BBC, Selasa (12/4/2016).

Sayangnya karena lembar persetujuan sewaktu data DNA diambil pertama kali menyembunyikan identitas 13 orang tersebut, peneliti tak bisa melacak mereka untuk melakukan studi lanjutan. Artinya peneliti tak bisa mengkonfirmasi hal apa yang melindungi mereka dari penyakit-penyakit tersebut.

Oleh karena itu kini tim peneliti rencananya akan melakukan studi baru untuk mengidentifikasi mereka yang kebal dari penyakit dan membuat data yang bisa dilacak.

"Mencari gen pahlawan super membutuhkan bentuk aksi kepahlawanan yang lain. Sebuah kemauan untuk berpartisipasi mendonasikan data gen dan klinis, serta komitmen dari peneliti dan regulator untuk mengatasi kendala berbagi data dalam skala global," pungkas peneliti lainnya Dr Daniel MacArthur dari Massachusetts General Hospital.

Baca juga: Berbagai Tantangan dalam Menangani Penyakit Langka di Indonesia (fds/vit)