Ceria Lalu Tiba-tiba Mematung, Lika-liku Bocah dengan AHC

Jakarta - Sekilas tak ada yang berbeda dengan bocah bernama Kathryn Marszalek ini. Ia tampak ceria bermain di tengah teman-temannya. Hingga tiba-tiba tubuhnya mematung. Ada apa dengannya?

Bocah berusia lima tahun itu rupanya mengidap sebuah kondisi genetik langka yang disebut Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC), ditandai dengan kelumpuhan mendadak di bagian tubuh tertentu beberapa kali dalam sehari.

Orang tua bocah asal Indianapolis, Indiana tersebut mulai mencurigai ada yang berbeda dengan Kathryn saat umurnya baru enam pekan. Beberapa kali mereka menemukan lengan Kathryn menjadi kaku selama beberapa menit, tetapi setelah itu tidak lagi.

Semakin dewasa, episode kekakuannya ini makin kuat. Ia lantas dibawa ke rumah sakit untuk menjalani EEG selama 24 jam, sekaligus untuk memantau kapan saja si kecil mengalami kelumpuhan sementara. Namun begitu kamar opnamenya disiapkan, Kathryn malah tidak kambuh sama sekali.

Orang tuanya mengira putri bungsu mereka itu hanya terkena epilepsi. Namun begitu kambuh lagi, ia langsung dibawa ke Cincinnati Children's Hospital di Ohio.

"Kebetulan dokter residen mengaku pernah melihat gejala yang sama enam bulan sebelumnya. Cincinnati lalu mengirim kami ke Chicago, kepada dokter yang menemukan AHC," kisah Josh kepada News Examiner.

Josh sempat berharap putrinya tidak mengidap AHC namun dokter tersebut mengatakan apa yang terlihat di diri Kathryn adalah gejala klasik AHC.

Foto: Facebook/Josh Marszalek

Pasien AHC rata-rata mengalami hemiplegia atau kelumpuhan pada bagian tubuh tertentu secara tiba-tiba, baik dalam waktu sebentar maupun lama. Gejalanya pun beragam, bisa mati rasa di bagian tubuh tertentu hingga hilangnya sensasi dan gerakan di sekujur tubuh.

Serangan ini bisa berlangsung dalam hitungan menit, jam hingga hari. Namun biasanya tidur dapat meredakan gejala yang muncul tersebut. 50 persen pasien juga kadang-kadang mengalami kejang.

Baca juga: Kisah Bocah yang Pertumbuhannya Terhambat karena Diduga Terpapar Merkuri

Untuk saat ini, Kathryn diresepkan obat bernama Flunarizine untuk mengurangi keparahan gejalanya, tetapi tidak dengan frekuensinya. Kathryn sendiri biasanya kambuh tiap dua minggu sekali, tetapi tidak tentu kapan.

"Biasanya saat berada di sekolah. Tahu-tahu ia tidak bisa berjalan atau menggunakan tangan maupun kakinya," timpal ibunya, Laura.

Beberapa kali juga terjadi episode yang lebih buruk, di mana Kathryn tak ubahnya boneka hidup yang hanya bisa melihat dan mendengar tetapi tak bisa berbuat apa-apa seharian.

"Karena AHC, sinyal dari otaknya tidak sampai ke otot dengan baik, jadi kami juga harus melatih Kathryn untuk melakukan banyak hal, segala sesuatu yang normalnya ia bisa pelajari sendiri," lanjut Josh.

Untuk memperluas pemahaman mereka tentang AHC, Josh dan Laura juga aktif terlibat dalam Alternating Hemiplegia of Childhood Foundation (AHC Foundation). Organisasi ini juga mensponsori riset untuk menemukan obat-obatan yang dapat mengembalikan fungsi gen pada tubuh pasien AHC agar kembali normal.

Baca juga: Epilepsi Langka, Bocah Ini Bisa 20 Kali Kejang Hebat Hingga Kehabisan Napas (lll/vit)