Rabu, 28 Feb 2018 17:19 WIB

Penyakit Langka di Indonesia Masih Hadapi Banyak Tantangan

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Foto: Thinkstock
Jakarta - Penyakit langka merupakan salah satu fenomena luar biasa di dunia kedokteran. Secara umum, ada 6.000-8.000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka dan jika digabungkan akan membentuk populasi dengan jumlah terbesar nomor tiga di dunia.

Di Indonesia, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. Dan baru-baru ini istri Said Bajuri juga diberitakan meninggal karena penyakit langka, yaitu Myelofibrosis.

"Sekitar 75 persen pengidap penyakit langka adalah anak-anak," kata Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Ketua Divisi Nutrisi & Penyakit Metabolik Ilmu Kedokteran Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia RS Cipto Mangunkusumo pada acara Rare Disease Day 2018 di Jakarta Pusat, Rabu (28/2/2018)

Baca juga: Tidak Mudah, Tapi Punya Anak Dengan Penyakit Langka Tak Perlu Disembunyikan

"Dan 30 persen anak dengan penyakit langka ini meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun. Saya melihat banyak anak-anak di Indonesia terlambat ditangani karena minimnya pengetahuan mengenai penyakit-penyakit langka dan penangannya," kata dr Damayanti.

dr Damayanti mengungkapkan, selain keterbatasan diagnosa di Indonesia juga memiliki masalah keterbatasan dalam regulasi dan ketersediaan obat. Disebut dengan orphan foods dan orphan drugs (Pangan/Obat untuk Keperluan Medis Khusus), hanya bisa didapatkan dari luar negeri dan sering bermasalah di bagian bea cukai karena belum terdaftar.

Seperti dikisahkan Suci, orang tua Uman, seorang pengidap glucose-galactose malabsorption syndrome. Ini adalah sebuah penyakit genetik langka di mana pengidapnya tidak bisa mencerna glukosa. Dalam kasus ini, Uman tidak bisa minum ASI (yang mengandung galaktosa) dari ibunya dan harus meminum obat khusus berbentuk susu formula.

"Waktu itu obatnya harus beli dari Inggris," kata Suci kepada detikHealth. "Harganya cukup mahal, sekaleng 400 gram bisa sampai 1 jutaan. Dan sempat tertahan di bagian karantina hewan di bea cukai, karena tidak terdaftar."

Ia menceritakan proses "penjemputan" obat tersebut yang merupakan perjuangan tersendiri. Ia harus menghabiskan waktu seharian di bandara dan merogoh kantongnya lebih banyak lagi agar obat tersebut sampai di tangannya.

"Alhamdulillah, setelah minum obatnya, Uman jadi semakin baik dan sehat," kata Suci. Sayangnya, Uman yang berumur satu tahun saat itu harus dipanggil Tuhan pada tanggal 15 Februari lalu karena mendadak ia kembali sesak nafas dan tidak dapat diselamatkan.

Baca juga: Jangan Terulang! Pasien Penyakit Langka Meninggal Sebelum Ada Obatnya

Disebutkan oleh dr Damayanti, sebagai hasil peringatan Rare Disease Day pertama kali di tahun 2016, disepakati alur pembebasan biaya masuk obat melalui jalur organisasi pasien yang berbadan hukum. Pembebasan biaya masuk ini sudah dilaksanakan bagi 4 pasien Mukopolisakaridosis (MPS)

Dan di tahun 2017 lalu, sejumlah instansi pemerintah yaitu BPOM (Badan Pengawas Obat dan Makanan), Kemenkes, dan Direktorat Bea Cukai Kementerian Keuangan bersama-sama menyepakati jalur akses emergensi untuk obat dan makanan bagi pasien penyakit langka.

"Di luar negeri penanganan penyakit langka cukup bagus karena mereka disupport oleh pemerintah. Semoga di Indonesia juga bisa seperti itu," tegas dr Damayanti.

Baca juga: 5 Penyakit Langka yang Sering Disangka Kena Guna-guna

(Frieda Isyana Putri/up)