Tidak Mudah, Tapi Punya Anak dengan Penyakit Langka Tak Perlu 'Disembunyikan'

Jakarta - Tidak mudah bagi orang tua manapun untuk menerima kenyataan bahwa anak-anaknya mengidap penyakit langka. Ketika sebagian di antaranya memilih untuk menutup diri, maka penyakit-penyakit tersebut semakin sulit mendapat perhatian.

Demikian diungkap oleh Koko Prabu, salah seorang penggagas Indonesia Rare Disorder (IRD) saat ditemui detikHealth di Living World, Alam Sutera, Tangerang Selatan, Minggu (25/9/2016). Ia menggagas berdirinya komunitas tersebut setahun yang lalu, bersama 2 rekannya sesama orang tua dari anak-anak berpenyakit langka yakni Wynanda BS Wibowo dan Yola Tsagia.

Koko merupakan orang tua dari Oyik (16 tahun), remaja pengidap Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). Penyakit langka yang hanya ditemukan pada 1 dari 10.000-30.000 kelahiran ini antara lain dicirikan dengan alis mata yang tebal, serta jemari kaki maupun tangan yang tidak lengkap.

"Salah satu tantangan yang kami hadapi setahun ini adalah masih banyak orang tua yang malu untuk muncul," kata pria asal Solo tersebut.

Menurut Koko, perhatian pemerintah terhadap penyakit-penyakit langka saat ini masih kurang. Jumlah pengidap untuk setiap jenis penyakit langka memang sangat sedikit, yakni kurang dari 1 kasus di antara 2.000 orang.

Namun jika digabungkan, di seluruh dunia ada sekitar 8.000 jenis penyakit langka yang sebagian besar tidak ada obatnya. Sebagian besar pengidapnya adalah anak-anak dan diperkirakan 35 persen kematian anak di tahun pertama berhubungan dengan penyakit-penyakit langka tersebut.

Baca juga: 29 Februari, Tanggal Langka untuk Penyakit Langka

Konselor genetika dari RS Medika Dramaga Bogor, dr Widya Eka Nugraha menyebut sekitar 80 persen penyakit langka bisa berhubungan dengan faktor genetik. Kampanye tentang keberadaan penyakit-penyakit langka dinilainya penting karena bisa mencegah kemungkinan lahirnya keturunan dengan 'cacat' genetik yang berdampak pada kesehatan.

"Kabar baiknya, anggota IRD terus bertambah karena semakin banyak yang bergabung. Dan sudah ada banyak contoh orang tua yang bisa mendampingi anak-anak berpenyakit langka sehingga hidupnya lebih berkualitas, bisa mandiri dan produktif," jelas dr Widya.


Baca juga: Mengenal Zizi, Bocah Tunanetra yang Jago Main Piano (up/vit)