29 Februari: Tanggal Langka untuk Penyakit Langka

Jakarta - Hari terakhir di bulan Februari secara internasional diperingati sebagai hari penyakit langka sejak 2008. Peringatan tahun ini jatuh pada tanggal yang juga langka, yakni 29 Februari yang hanya ada 4 tahun sekali.

Tahun ini pula, hari penyakit langka untuk pertama kalinya diperingati di Indonesia. Penggagasnya adalah Indonesia Rare Disorders, sebuah kelompok dukungan untuk keluarga dengan anak-anak berpenyakit langka.

Peringatan tersebut digelar di area Car Free Day Jakarta, tepatnya di depan Menara BCA Jl Jend Sudirman. Sekitar 20-an keluarga menghadiri peringatan yang juga dihadiri oleh perwakilan dari Kementerian Kesehatan tersebut. Sebagian dari mereka membawa serta anak-anak 'istimewanya'.

SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT

"Baru kemarin sampai Jakarta," kata Koko Prabu, seorang pria yang datang dari Solo, Jawa Tengah.

Koko membawa serta anaknya, Oyik (16) yang mengidap Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). Penyakit langka yang hanya ditemukan pada 1 di antara 10.000-30.000 orang tersebut dicirikan dengan alis yang tebal dan menyatu, serta jari-jemari yang tidak sempurna.

Baca juga: Jadi Aktivis CdLS Indonesia, Begini Harapan Koko Prabu

Dari kalangan orang dewasa, Budi (42) dan Lisa (32) mewakili pengidap Treacher Collins Syndrome (TCS). Penyakit yang hanya ditemukan pada 1 di antara 50.000 orang ini dicirikan dengan wajah dan mata yang 'turun' akibat tidak adanya struktur tulang pipi. Biasanya disertai dengan berbagai gangguan lain, terutama gangguan pendengaran.

Peringatan hari penyakit langka di area Car Free Day (Foto: AN Uyung Pramudiarja)

Ada sekitar 6.000-8.000 jenis penyakit langka yang dikenal saat ini. Sebanyak 80 persen di antaranya disebabkan oleh faktor genetik, sedangkan sisanya berhubungan dengan sebab lain seperti riwayat infeksi, pengaruh lingkungan, maupun proses degeneratif.

Anak-anak menyumbang 50-75 persen jumlah kasus penyakit langka. Diperkirakan, 35 persen kematian di tahun pertama kehidupan berhubungan dengan salah satu jenis penyakit langka. Sekitar 30 persen anak dengan penyakit langka tidak mampu bertahan hidup sampai usia 5 tahun.

Minimnya data dan penelitian terhadap berbagai jenis penyakit langka tersebut berdampak pada pasien. Banyak di antaranya tidak pernah terdiagnosis, atau baru terdiagnosis setelah bertahun-tahun. Sebuah data menyebut, penyakit langka baru terdeteksi setelah pasien berkonsultasi dengan rata-rata 10 dokter spesialis, dan mengalami 3 kali salah diagnosis.

Tidak sedikit pula pasien yang meninggal dunia sebelum penyakitnya sempat terdiagnosis. Bahkan ketika seseorang sudah terdiagnosis mengidap penyakit langka, obat maupun terapi lainnya belum tentu tersedia.

Salah seorang pengidap Dandy-Walker Syndrome, penyakit yang menyerang 1 : 30.000. (Foto: AN Uyung Pramudiarja)