Rabu, 23 Jan 2019 19:02 WIB

Punya Anak Idap Penyakit Langka, Apa Risikonya pada Anak Selanjutnya?

Khadijah Nur Azizah - detikHealth
Ilustrasi anak pengidap penyakit langka. Foto: Thinkstock Ilustrasi anak pengidap penyakit langka. Foto: Thinkstock
Jakarta - Di Indonesia, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. Ketua Divisi Nutrisi & Penyakit Metabolik Ilmu Kedokteran Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-RS Cipto Mangunkusumo (RSCM), Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), pernah menyebutkan beberapa waktu lalu bahwa sekitar 75 persen pengidap penyakit langka adalah anak-anak.

"Dan 30 persen anak dengan penyakit langka ini meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun. Saya melihat banyak anak-anak di Indonesia terlambat ditangani karena minimnya pengetahuan mengenai penyakit-penyakit langka dan penangannya," kata dr Damayanti.

Selain soal penanganan dan pengobatan, para orang tua yang memiliki anak pengidap penyakit langka kerap merasa takut untuk memiliki anak lagi. Pasalnya mereka khawatir anak berikutnya juga berisiko terkena penyakit langka.

Situs RareDiseases.org menyebutkan, risiko anak akan mengidap penyakit langka sebesar 25 persen apabila kedua orang tuanya terbukti sebagai carrier atau pembawa sifat, 50 persennya akan menjadi pembawa sifat sama seperti orang tua mereka. Namun ada juga 25 persen anak-anak akan menjadi normal walau kedua orang tuanya adalah pembawa sifat.


"Kita bisa bantu dengan genetical counseling. Karena kita sekarang kan punya IMERI (laboratorium FKUI), biasanya sampel gen dikirim keluar [negeri]. Nanti kalau kita udah dapet murasinya, nah kalau memang si ibu atau bapaknya ada pembawa sifat, nanti kita bisa pakai sistem bayi tabung. Kalau bayi tabung kan dilihat dulu nih si janin ada kelainan apa nggak, kalo nggak ada baru dimasukkin ke ibunya. Kemungkinan untuk dapat bayi normal lebih besar," terang dr Damayanti kepada detikHealth.

Bagi para orang tua, setidaknya perhatikan apabila anak-anak memiliki ciri-ciri atau gejala yang tidak biasa. Ia menyarankan untuk datang ke RSCM sebagai pusat penanganan penyakit langka se-Indonesia, di mana akan dibantu tim untuk mendiagnosis.

Kemudian bisa jadi karena keterbatasan biaya, soal donasi atau penggalangan dana, tim dr Damayanti juga membuka donasi lewat laman KitaBisa.com untuk memudahkan para pasien. "Tetap datang [ke RSCM], kita nggak pernah tau apakah akan obatnya atau tidak, tapi di tempat kita akan diusahakan bagaimanapun caranya," pungkasnya.



(frp/up)