Hingga kini masih banyak penelitian yang dilakukan untuk bisa mengidentifikasi penyebab, pemicu dan pengobatan untuk penyakit-penyakit ini. Penyakit langka juga beberapa tahun terakhir semakin banyak terdiagnosis di Indonesia.
Situs NDTV menyebutkan bahwa 80 persen dari penyakit langka telah teridentifikasi genetik sebagai 'sumber'nya, sementara yang lainnya diakibatkan oleh infeksi, alergi, dan lingkungan. Beberapa termasuk degeneratif dan berkembang biak sementara 50 persennya banyak menyerang anak-anak.
Dirangkum dari berbagai sumber, berikut 7 penyakit paling langka di dunia, salah satunya ada di Indonesia:
