Kelainan Pembuluh Darah SVAS Juga Kerap Menyertai Sindrom Williams

Jakarta - Sindrom Williams yang muncul akibat kelainan gen kerap disertai berbagai kelainan jantung dan pembuluh darah. Salah satunya adalah SVAS (Supravalvular Aortic Stenosis).

SVAS merupakan penyempitan (stenosis) pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh.

Kelainan jantung yang sudah berkembang sebelum lahir ini bisa menimbulkan cacat pada pembuluh darah lainnya seperti stenosis arteri dari jantung ke paru-paru.

Baca juga: Berbagai Kondisi Kesehatan Berikut Kerap Menyertai Sindrom Williams

Di seluruh dunia, SVAS terjadi pada 1 dari 20 ribu kelahiran bayi. Kelainan ini terjadi akibat mutasi gen ELN, gen yang membentuk serat elastis yang membangun fleksibilitas jaringan organ dan sendi.

Pada pemeriksaan dada, kerap ditemukan bunyi jantung yang tidak wajar. Jika tak ditangani, penyempitan aorta bisa menyebabkan napas pendek, sakit dada, dan gagal jantung.

Bukan hanya SVAS, kondisi kesehatan lain yang kerap menyertai Sindrom Williams antara lain hipertensi, perkembangan yang lamban, kecemasan, dan lainnya.

Baca juga: Sindrom Williams, Gangguan Genetik Langka yang Terinspirasi Dongeng Peri

(up/up)