Jumat, 09 Agu 2019 19:24 WIB

Kelainan Pembuluh Darah SVAS Juga Kerap Menyertai Sindrom Williams

Nabila Ulfa Jayanti - detikHealth
Ilustrasi penyakit langka (Foto: thinkstock) Ilustrasi penyakit langka (Foto: thinkstock)
Jakarta - Sindrom Williams yang muncul akibat kelainan gen kerap disertai berbagai kelainan jantung dan pembuluh darah. Salah satunya adalah SVAS (Supravalvular Aortic Stenosis).

SVAS merupakan penyempitan (stenosis) pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh.

Kelainan jantung yang sudah berkembang sebelum lahir ini bisa menimbulkan cacat pada pembuluh darah lainnya seperti stenosis arteri dari jantung ke paru-paru.



Di seluruh dunia, SVAS terjadi pada 1 dari 20 ribu kelahiran bayi. Kelainan ini terjadi akibat mutasi gen ELN, gen yang membentuk serat elastis yang membangun fleksibilitas jaringan organ dan sendi.

Pada pemeriksaan dada, kerap ditemukan bunyi jantung yang tidak wajar. Jika tak ditangani, penyempitan aorta bisa menyebabkan napas pendek, sakit dada, dan gagal jantung.

Bukan hanya SVAS, kondisi kesehatan lain yang kerap menyertai Sindrom Williams antara lain hipertensi, perkembangan yang lamban, kecemasan, dan lainnya.



Simak Video "Kisah Pria yang Hampir Tewas 9 Kali karena Idap Kondisi Langka"
[Gambas:Video 20detik]
(up/up)