Rabu, 30 Sep 2020 16:30 WIB

Gejala hingga Pencegahan Thalassemia, Penyakit Genetik yang Tak Bisa Sembuh

Thalitha Yuristiana - detikHealth
Thalassemia - blood disorder abstract. Gejala hingga pencegahan thalassemia, penyakit yang disebut tak bisa sembuh. (Foto ilustrasi: iStock)
Jakarta -

Penyakit thalassemia mungkin jarang didengar oleh sebagian orang tua. Namun, ternyata penyakit ini cukup umum dihadapi anak-anak Indonesia.

Data Kementerian Kesehatan RI 2019 lalu, menunjukkan Indonesia masuk ke negara populasi karier thalassemia tertinggi. Bahayanya, penyakit ini bisa datang tanpa gejala.

Prof Dr dr Pustika Amalia Wahidayat, SpA menjelaskan kondisi thalassemia adalah kelainan sel darah merah akibat abnormalitas genetik, diturunkan orang tua kepada anaknya.

"Sel darah manusia terbentuk dari molekul hemoglobin (Hb) yang berfungsi membawa oksigen untuk diedarkan ke seluruh tubuh. Pada kondisi thalassemia, satu atau lebih rantai pembentuk hemoglobin tidak terbentuk sempurna, sehingga sel darah merah mudah pecah. Akibatnya, anak akan mengalami anemia," ungkap Prof Pustika, dikutip dari HaiBunda pada Rabu (30/9/2020).

Apa saja gejala thalassemia?

Gejala thalassemia bisa dikenali dari wajah yang pucat dan pembengkakan limpa dan hati. Pembengkakan ini bisa dilihat dari bagian perut yang membesar. Mengapa sih hal tersebut bisa terjadi?

"Pembengkakan limpa dan hati ini sebagai akibat dari proses pembentukan darah yang banyak, sehingga limpa dan hati dibuat terus bekerja. Jika dibiarkan, maka bentuk tulang wajah akan berubah dan warna kulit akan menghitam," lanjutnya.

Thalassemia terbagi dua jenis

Thalassemia memiliki dua jenis yaitu thalassemia minor dan mayor. Menurut Pustika, individu dengan thalassemia minor tidak bergejala atau menunjukkan gejala anemia yang ringan.

"Namun besar kemungkinannya akan menurunkan penyakit tersebut kepada anaknya," jelasnya.

Sedangkan untuk thalassemia mayor, umumnya anak mengalami kerusakan sel darah merah serius sehingga transfusi darah harus dilakukan seumur hidup. Kondisi anemia yang dialami oleh anak akan membuat tubuh kekurangan oksigen sehingga tumbuh kembang anak menjadi terganggu dan dapat menyebabkan gagal jantung. Kondisi gagal jantung terjadi akibat beban ekstra yang harus dikerjakan oleh jantung.

Bisakah thalassemia disembuhkan?

Sampai saat ini di Indonesia belum ada pengobatan atau terapi khusus yang bisa menyembuhkan thalassemia. Hal ini membuat anak-anak yang mengidap thalassemia harus bergantung pada transfusi darah dan obat-obatan yang dikenal dengan kelasi besi sepanjang hidupnya.

Obat kelasi besi ini berfungsi untuk mengeluarkan zat besi berlebih yang di dapat dari trasnfusi darah itu sendiri. Pada anak-anak dengan thalassemia mayor rata-rata harus mencuci darah setiap 2-4 minggu.

Selain itu, thalassemia ini juga bisa berdampak pada kehidupan vital sang anak. Contohnya dari segi fisik, penyakit ini bisa mengubah penampilan fisiknya yang berbeda dari teman-temannya.

Bagaimana cara mencegah thalassemia?

Maka dari itu, pemeriksaan kesehatan pranikah adalah hal yang sangat penting untuk dilakukan sedini mungkin. Hal ini bisa mencegah lahirnya anak dengan kelainan thalassemia.

"Pemeriksaan ini sebaiknya dilakukan sedini mungkin, terutama jika sudah bersiap menjadi calon pengantin. Mengapa? agar seseorang yang sudah diketahui sebagai pembawa gen thalassemia, memiliki waktu panjang untuk mempersiapkan kehidupan anaknya di masa depan, dibanding dengan pasangan yang baru tahu jelang menikah," pungkasnya.



Simak Video "Awas! Diabetes Mengintai Anak"
[Gambas:Video 20detik]
(naf/naf)