Rabu, 02 Jun 2021 20:01 WIB

Sederet Fakta Treacher Collins Syndrome, Kondisi yang Dialami Keluarga di Asahan

Ayunda Septiani - detikHealth
Sekeluarga pengidap Treacher Collins Syndrome viral di TikTok Foto: Tiktok
Jakarta -

Belum lama ini viral sebuah cuplikan video di TikTok satu keluarga yang tengah menari-nari disebut mengidap sindrom langka. Sindrom yang mereka alami adalah Treacher Collins Syndrome. Video mereka tersebut ternyata mendapatkan banyak respons dari netizen.

Video yang diunggah oleh akun TikTok @suryamanurun9, Syarif Ali Surya Manurung (27) yang berasal dari Kabupaten Asahan, Sumatera Utara (Sumut) tak pernah menyangka jika video yang ia buat akan menjadi viral.

Selain itu, Syarif mengatakan jika dirinya tak pernah iri dengan kelainan yang membuat dirinya dan keluarga memiliki bentuk wajah yang berbeda.

Kondisi Treacher Collins Syndrome ini berisiko dialami beberapa orang. Oleh karena itu kenali sederet fakta mulai dari ciri-ciri hingga komplikasi yang bisa terjadi, dirangkum detikcom dari berbagai sumber.

1. Apa itu Treacher Collins Syndrome?

Treacher Collins Syndrome adalah kondisi langka saat bayi terlahir dengan kelainan bentuk mata, telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahang.

Dikutip dari laman Web MD, sindrom ini diketahui belum ada obatnya namun bisa dilakukan dengan operasi. Sindrom ini disebabkan oleh gen abnormal yang bisa mempengaruhi bentuk wajah.

Treacher Collins Syndrome setidaknya sudah mempengaruhi satu dari setiap 50 ribu bayi yang lahir. Sindrom ini selalu bersifat genetik tapi biasanya tidak diwariskan.

2. Ciri-ciri Treacher Collins Syndrome

Treacher Collins Syndrome memiliki ciri-ciri yang cukup bervariasi. Meski dalam beberapa kasus termasuk ringan, tapi ada juga yang mengalami kondisi parah. Berikut ciri-cirinya.

  • Wajah datar, cekung, atau terlihat sedang sedih
  • Tulang pipi terlalu kecil
  • Mata yang miring ke bawah
  • Jaringan kelopak mata hilang
  • Takik di kelopak mata bawah
  • Celah langit-langit (lubang di langit-langit mulut)
  • Jalan napas tidak normal
  • Rahang atas dan bawah kecil
  • Telinga yang tidak berbentuk atau hilang
  • Pertumbuhan kulit di depan telinga

3. Bisa memicu komplikasi

Dikutip dari Healthline, Treacher Collins Syndrome juga bisa memicu beberapa komplikasi, bahkan hingga mengancam jiwa. Seperti masalah pernapasan, sleep apnea, infeksi mata, dan gangguan pendengaran.

4. Apakah berbahaya?

Beberapa yang mengalami kondisi ini dapat membuat sulit bernafas, makan, tidur, dan mendengar. Selain itu bisa juga muncul masalah pada gigi dan mata kering yang menyebabkan infeksi.

Pengidap dari Treacher Collins Syndrome kerap dikaitkan dengan masalah sosial. Kemungkinan juga membutuhkan konseling dengan ahli.

Dalam kasus ini, Syarif menyebutkan jika dirinya kerap dibully.

"Kalau dibully pasti sering. Tapi nggak pernah masuk ke hati, kami jadikan semangat dan motivasi saja. Mungkin mereka belum kenal dengan kita," kata Surya.

5 .TCS diwariskan sevara genetik

Dijelaskan ahli genetika dr Widya Eka Nugraha dari Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang Treacher Collins Syndrome diwariskan secara genetik.

Orang tua yang mengidap sindrom ini pun memiliki risiko 50 persen mewarisi kelainan serupa meski pasangannya tidak mempunyai kelainan tersebut.

"Pada mutasi gen tersebut, 60 persen di antaranya bisa dibilang terjadi secara kebetulan," kata dr Eka beberapa waktu lalu.



Simak Video "Fakta Soal Mata Bengkak Gara-gara Sering Main Handphone"
[Gambas:Video 20detik]
(ayd/kna)