Spesialis kulit dan kelamin dr Retno Danarti, menjelaskan ciri-ciri awal Epidermoliosis Bullosa atau kelainan langka yang hanya dialami 66 anak di Indonesia. Menurutnya, gejala khas yang kerap timbul dan paling mudah diidentifikasi adalah lepuh akibat gesekan atau trauma ringan.
"Penyakit Epidermoliosis Bullosa ini ditandai secara awal adanya lepuh atau luka-luka yang terjadi pada trauma yang ringan ataupun gesekan yang ringan, nah ini bisa berlangsung terus kemudian ketika lepuh ini tidak diobati bisa terjadi infeksi sekunder," katanya saat berbincang dalam program e-Life detikcom Jumat (4/8/2022).
Seiring bertambahnya usia, infeksi Epidermoliosis Bullosa bisa berdampak pada mukosa. Hal ini membuat anak-anak mengalami gangguan makan dan bisa berdampak pada asupan gizi.
"Bisa juga seiring bertambahnya usia juga perlu asupan makanan ya, Epidermoliosis Bullosa ini juga bisa mengenai mukosa, mukosa di bibir, mulut, bahkan di saluran pencernaan nah itu sehingga kadang kala seringkali pasien2 dengan EB ini kecukupan gizinya tidak baik," sambung dia.
Akibatnya, tumbuh kembang anak berakhir tidak baik akibat gizi tidak seimbang. Bahkan, pada beberapa jenis Epidermoliosis Bullosa, penyakit ini bisa menyebabkan gigi anak karies.
"Kadang terjadi tumbuh kembang kurang bagus, infeksi sekunder terus menerus, untuk makan juga sulit kecukupan gizi juga kurang, luka-luka terus menerus," kata dia.
"Ada banyak hal yang harus diperhatikan untuk mendiagnosis dini kelainan-kelainan Epidermoliosis Bullosa yang kadang disebut dengan kulit serapuh sayap kupu-kupu," jelasnya.
Menurut dr Retno, Epidermoliosis Bullosa bisa disebabkan karena pengaruh genetik ataupun karena gangguan imun tubuh. Secara genetik, munculnya penyakit Epidermoliosis Bullosa bisa disebabkan karena mutasi.
"Ada banyak mutasi gen yang ditemukan sekitar 30 mutasi gen yang ditemukan terkait Epidermoliosis Bullosa ini," pungkas dia.
(/mjt)
