Apa Itu Sindrom Prader Willi? Anak Oki Setiana Dewi Diteliti Karenanya

ADVERTISEMENT

Apa Itu Sindrom Prader Willi? Anak Oki Setiana Dewi Diteliti Karenanya

Khadijah Nur Azizah - detikHealth
Rabu, 16 Nov 2022 11:05 WIB
oki setiana dewi
Anak keempat Oki Setiana Dewi idap penyakit langka. (Foto: Febriyantino Nur Pratama)
Jakarta -

Penyakit langka sindrom Prader Willi diidap Sulaiman, anak keempat Oki Setiana Dewi. Penyakit itu membuat Oki Setiana Dewi memberikan izin anaknya jadi objek penelitian.

"Sulaiman ini boleh dijadikan penelitian apa pun, yang bermanfaat. Aku ikut komunitasnya, ada yang bertahan dan tidak. Untuk itu saya harus melakukan sesuatu," kata Oki Setiana Dewi saat ditemui detikHot di daerah Jakarta Selatan, Selasa (15/11/2022).

Penelitian ini akan melibatkan ahli stem cell dunia dan diprakarsai oleh Prof Deby Vinsky. Prof Deby Vinski adalah salah satu orang yang menangani terapi Sulaiman yang mengidap prader willi syndrome atau sindrom prader willi lewat metode stem cell.

Apa itu sindrom prader willi?

Laman Rare Disease menjelaskan sindrom Prader-Willi adalah penyakit langka kelainan multisistem genetik yang ditandai selama masa bayi. Beberapa gejala yang umum adalah kelesuan, penurunan tonus otot (hipotonia), kesulitan mengisap dan makan yang lemah dengan penambahan dan pertumbuhan berat badan yang buruk dan kekurangan hormon lainnya.

Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik yang biasanya disebabkan oleh penghapusan bagian kromosom 15 yang diturunkan oleh ayah. Gejala yang paling umum dari sindrom Prader-Willi adalah masalah perilaku, cacat intelektual, dan perawakan pendek.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Prader Willi juga dapat disebabkan oleh kesalahan genetik acak dan tidak diturunkan.

Gejala sindrom Prader-Willi

Gejala sindrom Prader-Willi bisa tampak sejak bayi lahir. Gejala penyakit ini termasuk:

  • Kelainan bentuk wajah
  • Penis dan testikel pada bayi laki-laki berukuran lebih kecil daripada normal
  • Klitoris dan labia minora pada bayi perempuan berukuran lebih kecil daripada normal
  • Otot lemah, buruknya kemampuan mengisap ASI dan kurang aktif bergerak
  • Tidak responsif, terlihat lelah, dan suara tangisannya terdengar lemah


Simak Video "Mengenal Sindrom Prader-Willi yang Disebabkan Kelainan Genetik"
[Gambas:Video 20detik]
(kna/naf)

ADVERTISEMENT

ADVERTISEMENT

ADVERTISEMENT