Stiff-Person Syndrome, Diidap Celine Dion Sampai Tak Bisa Jalan

ADVERTISEMENT

Stiff-Person Syndrome, Diidap Celine Dion Sampai Tak Bisa Jalan

Suci Risanti Rahmadania - detikHealth
Jumat, 09 Des 2022 11:15 WIB
PARIS, FRANCE - JULY 01: Celine Dion attends the Schiaparelli Haute Couture Fall/Winter 2019 2020 show as part of Paris Fashion Week on July 01, 2019 in Paris, France. (Photo by Pascal Le Segretain/Getty Images)
Apa itu Stiff-Person Syndrome, kondisi yang diidap Celine Dion (Foto: Getty Images)
Jakarta -

Penyanyi 'My Heart Will Go On', Celine Dion baru saja mengabarkan dirinya mengidap penyakit langka Stiff-Person Syndrome. Ia pun terpaksa menunda sejumlah konser lantaran penyakit tersebut membuatnya tak bisa berjalan dan bernyanyi.

"Sementara ini kami masih belajar tentang kondisi langka ini, kami sekarang tahu inilah (Stiff-Person Syndrome) yang menyebabkan semua kejang yang saya alami," beber Dion, dikutip dari Reuters, Jumat (9/12/2022).

Apa Itu Stiff-Person Syndrome?

Dikutip dari Cleveland Clinic, Stiff-Person Syndrome (SPS) tau sindrom orang kaku merupakan penyakit langka yang memengaruhi sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang). Orang dengan kondisi ini biasanya akan mengalami kejang otot yang menyakitkan hingga mengalami kekakuan pada otot-otot tubuh, baik kaki dan lainnya.

Seiring waktu, Stiff-Person Syndrome dapat menyebabkan perubahan postur tubuh. Pada kasus yang parah dapat membatasi kemampuan seseorang untuk berjalan atau bergerak. Jika sudah terjadi, pengidap perlu menjalani pengobatan berkelanjutan selama bertahun-tahun untuk mengelola gejala dan menjaga kualitas hidup.

Selain itu, Stiff-Person Syndrome dianggap sebagai bagian dari berbagai macam penyakit serupa yang melibatkan satu area tubuh dan kemudian menyebar ke seluruh tubuh.

Orang yang Berisiko Kena Stiff-Person Syndrome

Stiff-Person Syndrome (SPS) sangat jarang terjadi. Hanya sekitar satu dari setiap satu juta orang yang telah didiagnosis sindrom ini. Meski begitu, wanita dua kali lebih banyak mengalami sindrom ini dibandingkan pria. Gejala pun dapat terjadi pada usia berapapun, namun paling sering muncul pada usia antara 30 dan 60 tahun.

Penyakit yang disebut sindrom orang kaku ini lebih mungkin terlihat pada orang dengan jenis penyakit tertentu, termasuk:

  • Gangguan autoimun termasuk diabetes, tiroiditis, vitiligo dan anemia pernisiosa.
  • Kanker tertentu termasuk payudara, paru-paru, ginjal, tiroid, usus besar dan limfoma Hodgkin.

Penyebab Stiff-Person Syndrome

Sampai saat ini para peneliti tak yakin penyebab pasti dari Stiff- Person Syndrome. Namun, mereka percaya ini merupakan gangguan autoimun, kondisi sistem kekebalan menyerang sel-sel sehat.

Banyak orang dengan kelainan ini membuat antibodi yang menyerang enzim yang disebut glutamic acid decarboxylase (GAD). GAD berperan dalam membuat neurotransmitter yang disebut gamma-aminobutyric acid (GABA), yang membantu mengontrol pergerakan otot. Diperkirakan bahwa sistem kekebalan pada orang dengan sindrom orang kaku secara keliru menyerang enzim GAD, yang menurunkan jumlah GABA dalam tubuh.

Antibodi terhadap protein lain yang disebut amphiphysin adalah temuan yang kurang umum pada orang dengan sindrom ini. Protein ini ditemukan di terminal saraf dan terlibat dalam membantu sel saraf berkomunikasi satu sama lain.

Meski begitu peran pasti yang dimainkan GAD dalam perkembangan dan memburuknya sindrom orang kaku tidak sepenuhnya dipahami. Nyatanya, ada orang dengan sindrom tersebut yang tidak memiliki antibodi terhadap GAD yang dapat dideteksi.

Gejala Stiff-Person Syndrome

Pada kebanyakan orang dengan sindrom orang kaku, otot tubuh dan perut adalah yang pertama kali menjadi kaku dan membesar. Adapun gejalanya meliputi:

  • Nyeri
  • Kekakuan otot
  • Rasa tidak nyaman yang menyakitkan

Awalnya kekakuan dapat datang dan pergi, namun pada akhirnya gejala kekakuan pun bisa tetap konstan. Seiring waktu, sejumlah otot di tubuh menjadi kaku termasuk lengan dan bahkan wajah. Saat kekakuan meningkat, beberapa orang ada yang mengalami postur membungkuk. Dalam kasus yang parah, kekakuan ini bisa membuat seseorang sulit berjalan atau bergerak.

Kejang otot yang menyakitkan juga bisa terjadi. Kejang ini bisa berlangsung beberapa detik, menit atau kadang-kadang beberapa jam. Kadang-kadang, kejang bisa cukup parah hingga anggota tubuh terkilir, patah tulang, atau menyebabkan jatuh yang tidak terkendali. Kondisi ini biasanya dapat memperburuk kekakuan otot.

Meskipun demikian, selain penyakit Stiff-Person Syndrome, kejang juga dapat terjadi tanpa alasan atau dipicu oleh lingkungan yang dingin, stres, dan lainnya.

Pengobatan Stiff-Person Syndrome

Perawatan untuk sindrom orang kaku didasarkan pada gejala yang dikeluhkan. Tujuan pengobatan adalah untuk mengelola gejala, serta meningkatkan mobilitas dan kenyamanan pengidap.

Terapi yang mungkin akan diberikan oleh pelayanan kesehatan, seperti pemberian benzodiazepin (misalnya diazepam dan klonazepam) atau baclofen untuk mengobati kekakuan dan kejang otot. Obat anti kejang berfungsi untuk mengurangi rasa sakit. Penggunaan sesekali anti-inflamasi dan kortikosteroid mungkin berguna dalam beberapa kasus untuk rasa sakit.

Pilihan pengobatan lainnya termasuk imunoglobulin intravena (IVIG), plasmapheresis, rituximab dan transplantasi sel induk autologous.



Simak Video "Pengakuan Celine Dion yang Didiagnosis Penyakit Saraf Langka"
[Gambas:Video 20detik]
(suc/naf)

ADVERTISEMENT

ADVERTISEMENT

ADVERTISEMENT