Kondisi medis seperti diabetes, hipertensi, atau asma, kerap kita dengar. Namun di luar kondisi-kondisi tersebut, ternyata ada juga masalah medis yang jarang diketahui bahkan terbilang sangat langka.
Jumlah pengidapnya di dunia juga mungkin bisa dihitung jari. Dikutip dari Medical News Today, setidaknya ada lima kondisi medis paling langka yang pernah tercatat di dunia. Apa saja?
1. Auto-Brewery Syndrome
Kondisi mabuk biasanya disebabkan oleh konsumsi minuman beralkohol yang berlebihan. Namun, hal ini tak berlaku bagi pengidap sindrom auto-brewery syndrome. Kondisi ini membuat tubuh pengidapnya bisa mengonsumsi alkohol berupa etanol secara alami.
Orang dengan kondisi langka tersebut biasanya disebut juga sebagai sindrom fermentasi usus, saat alkohol murni (etanol) diproduksi di usus seseorang setelah mereka makan makanan kaya karbohidrat.
Kelebihan jenis ragi Saccharomyces cerevisiae di usus merupakan penyebab utamanya. Kondisi ini mengarah pada proses fermentasi yang menghasilkan etanol. Namun, para peneliti mencatat, alkohol yang diproduksi secara spontan tak akan cukup untuk membuat pengidapnya mabuk.
Beberapa gejala yang menyertai kondisi ini di antaranya bersendawa, kelelahan kronis, pusing, disorientasi, merasa mabuk, dan sindrom iritasi usus besar.
Di sisi lain, kondisi ini bisa dikelola dengan perubahan pola makan. Orang dengan sindrom ini biasanya beralih ke makanan rendah karbohidrat.
2. Sindrom Aksen Asing
Sindrom aksen asing atau foreign accent syndrome adalah gangguan bicara yang disebabkan kerusakan pada bagian otak yang bertanggung jawab mengkoordinasikan bicara. Kerusakan otak bisa disebabkan oleh kondisi tertentu, seperti stroke atau cedera otak traumatis.
Para peneliti mengatakan kejadian perubahan akses yang tercatat umumnya mencakup bahasa Jepang ke Korea, Inggris ke Prancis, Amerika ke Inggris, dan Spanyol ke Hungaria. Meski begitu, kondisi ini tak semuanya disebabkan oleh cedera otak, tetapi juga bisa disebabkan oleh psikogenik.
3. Sindrom Bau Ikan
Sindrom bau ikan atau fish odor syndrome adalah kondisi saat seseorang mengeluarkan bau badan yang tidak sedap, seperti bau ikan busuk melalui keringat, napas yang dihembuskan, dan urine.
Kondisi tersebut terjadi saat tubuh tak mampu memecahkan senyawa organik trimetilamina yang menghasilkan bau amis yang kuat. Sindrom bau ikan terjadi pada orang yang memiliki mutasi spesifik pada gen FMO3. Gen ini menginstruksikan tubuh untuk memproduksi enzim yang memecah senyawa organik, seperti trimetilamina.
Kekuatan bau yang tidak sedap dapat bervariasi dari waktu ke waktu, dan juga antar individu. Namun, sifat dari kondisi ini biasanya berdampak parah pada kehidupan sehari-hari dan kesehatan mental seseorang.
Seseorang yang mengidap kondisi ini disarankan mengubah pola makan untuk menghilangkan atau mengurangi keberadaan prekursor trimetilamina. Prekursor tersebut termasuk trimetilamina N-oksida, yang ditemukan pada ikan laut, dan kolin yang ditemukan dalam telur, serta biji sawi, hati ayam dan sapi, hingga kedelai mentah.
4. Insomnia Fatal
Tidur yang tidak mencukupi atau berkualitas buruk dapat memengaruhi semua aspek kehidupan, mulai dari kesehatan fisik hingga mental. Sebagian besar orang yang mengalami kondisi tersebut dapat melakukan perubahan gaya hidup yang tepat untuk meningkatkan kualitas tidur.
Namun, ada juga orang yang mengalami kondisi langka yang dikenal sebagai insomnia yang fatal. Kondisi ini terjadi imbas kelainan otak degeneratif genetik, yang bisa memicu kemunduran secara fisik dan mental.
Tak hanya itu, insomnia fatal juga dapat berdampak pada sistem saraf otonom yang mengatur proses pernapasan, detak jantung, dan suhu tubuh.
Pada kondisi ini, protein mengalami penumpukan di thalamus, wilayah otak yang berperan penting dalam kemampuan seseorang untuk bergerak dan merasakan. Kondisi ini menyebabkan kerusakan pada sel-sel otak dan memicu gejala fisik serta mental.
5. Proteus Syndrome
Kondisi ini terjadi saat berbagai jenis jaringan, tulang, kulit, hingga organ tumbuh secara tidak proporsional. Proteus syndrome disebabkan oleh genetik. Namun, dalam beberapa kasus, kondisi ini tak terkait faktor genetik.
Gejala kondisi ini umumnya tak akan terlihat sejak lahir. Pertumbuhan jaringan yang berlebihan biasanya muncul pada usia 6-18 bulan. Kondisi ini bisa memburuk seiring waktu berjalan.
Sindrom ini bisa memicu masalah lainnya seperti cacat intelektual, penglihatan buruk, kejang, tumor non-kanker, dan trombosis vena dalam.
Secara historis, kasus yang paling terkenal menimpa Joseph Carey Merrick (1862-1890). Ia bahkan dijuluki 'Manusia Gajah' pada abad ke-19 di Inggris.
Pada saat itu, kondisi langka ini sering kali membuat seseorang menjadi tontonan publik sebagai suatu keanehan alam. Merrick bahkan mengaku merasa diperlakukan seperti binatang di pasar ternak.
(suc/kna)