Rumitnya Punya Penyakit Langka yang Bahkan Belum Ada Namanya

Hari Penyakit Langka Sedunia atau Rare Disease Day (RDD) diperingati oleh sekelompok penyintas dan keluarganya di Mega Bekasi Hypermall Bekasi, Kamis (29/2/2024). Tujuannya membangun kesadaran agar semakin banyak yang peduli dengan keberadaan penyakit langka di Indonesia.

"Kadang kalau ada orang seperti itu kita beri edukasi, kita jelaskan kalau anak saya itu begini karena mengidap penyakit langka. Karena mungkin kan orang melihat karena penasaran gitu kan, kayak kenapa sih? Itu karena mereka ngga tau. Kalau mereka tahu, mungkin mereka tidak menatap seperti itu," kata Eka Fetranika, ketua pelaksana acara bertajuk 'Aku Bisa' tersebut, saat ditemui oleh tim detikcom di lokasi.

Eka merupakan orang tua dari Shira, seorang pengidap kondisi langka, yakni delesi pada kromosom 7 dan duplikasi pada kromosom 3. Saking langkanya, hingga saat ini belum ada nama untuk kondisi yang diidap oleh sang buah hati.

Dalam acara yang digagas Indonesia Rare Disorders (IRD) tersebut, hadir pula para penyintas penyakit langka lainnya bersama keluarga. Salah satunya Safira, anak penyandang penyakit langka Apert Syndrome saat usia 3 bulan. Ia terlahir dengan kondisi sindaktili, yakni jari-jarinya saling menyatu. Selain itu, kondisi tersebut membuat ubun-ubunnya menutup terlalu cepat.

Safira sudah melakukan pemeriksaan berulang kali di rumah sakit yang berbeda-beda, hingga serangkaian operasi kepala dan jari-jemari dilakukan. Selain itu, Safira juga memiliki kecenderungan lazy eyes, setelah diperiksa ke dokter mata.

Selain Safira, hadir juga anak-anak dengan berbagai penyakit atau kondisi langka lainnya. Mulai dari Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Cornelia De Lange Syndrome, Mobious Poland Syndrome, Microcephaly Craniosynostosis, Hidrosefarus dengan gdd cerebral palsy spastik diplegia, 7P+ Syndrome, Seckel Syndrome, Retinopathy of Prematury Grade 5, Microtia Grade 3, dan Giant Nevus. Ada juga yang seperti Shira, yang nama penyakitnya bahkan belum diidentifikasi.

Para orang tua dari anak-anak penyandang penyakit langka berharap untuk bisa mencapai kesetaraan dalam mendapatkan akses untuk diagnosa, pengobatan, layanan kesehatan, dan sosial, serta kesetaraan dalam kehidupan sosial. Salah satunya melalui Biomedical and Genome Science Initiative (BGSi) yang digagas Kementerian Kesehatan.

"Harapannya kita sesama orang tua dari anak-anak penyakit langka ini tetap selalu semangat membersamai anak-anak gitu ya. Dan tidak pernah merasa sendirian karena kita punya komunitas dan tempat untuk berbagi. Yang terakhir agar anak-anak nantinya bisa percaya diri untuk menunjukan dirinya pada dunia dan berdaya," kata Eka.