Perlahan Tapi Pasti, Tubuh Gadis ini 'Membatu' Akibat Kelainan Langka

Sichuan - Ni Min (14) mengidap sebuah penyakit langka yang dikenal dengan nama fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) atau Stone Man Syndrome. Penyakit ini membuat tulang tumbuh di seluruh tubuh dan membentuk tengkorak kedua yang menyelimuti seluruh tubuh membuat seseorang perlahan kehilangan kemampuan geraknya.

Min yang berasal dari desa di Provinsi Sichuan, China, mulai menunjukkan gejala FOP saat usianya menginjak delapan tahun. Keluarga curiga saat melihat postur Min yang besar dan tonjolan tidak wajar muncul di tubuhnya.

Setelah menemui beberapa dokter, spesialis di Tongji Hospital kemudian mendiagnosis Min dengan penyakit FOP. Penyakit FOP merupakan penyakit yang belum ada obatnya dan sangat langka, hanya ada kurang dari 600 kasus FOP di dunia.

Seiring berjalannya waktu tulang pengidap FOP akan tumbuh pada otot, urat, dan persendian. Semakin lama pasien akan kehilangan kemampuannya bergerak dan pada akhirnya meninggal karena kesulitan bernapas akibat tulang rusuk yang menyatu.

Dokter yang menangani kasus Min, Dr Zhang Keqin mengatakan kondisi Min hingga saat ini belum terlalu serius. Pihaknya namun hanya bisa memberikan obat yang memperlambat penyebaran tulang yang tumbuh liar.

"Hasilnya bisa dilihat dalam waktu enam bulan ketika Min datang kembali untuk check up," kata Keqin.

Sampai sekarang FOP memang belum ada obatnya, tapi obat baru untuk FOP tengah dikembangkan dan diuji di Amerika Serikat. Obat ini diprediksi akan keluar di pasaran tahun depan.

Terkait hal tersebut, sekelompok peneliti dari Pennsylvania, Amerika Serikat, juga sedang meneliti lebih jauh penyakit langka ini. Pemimpin studi Dr Frederick Kaplan mengatakan pihaknya sedang meneliti dan mencari gen cacat yang menyebabkan tulang tumbuh tidak terkendali.

"Mungkin suatu hari nanti kita dapat memanfaatkan mutasi gen yang membuat tulang tumbuh liar pada FOP dan menciptakan tulang baru dengan cara yang terkontrol," kata Kaplan seperti dikutip dari BBC pada Jumat (26/9/2014).

Kaplan mengatakan jika penelitiannya berhasil, hal tersebut dapat membantu pasien osteoporosis, patah tulang, dan malformasi tulang.

(vta/vta)