Penyakit-penyakit Langka Ini Tak Surutkan Semangat Mereka Jalani Hidup

Aktivitas fisik yang sederhana bisa membuat tulang Jojo Meadown (38) patah atau terkilir hingga 10 kali dalam sehari akibat Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) yang diidapnya. Kegiatan sederhana yang dimaksud antara lain berkendara, membuka pintu, bahkan menguap. EDS sendiri diakibatkan oleh kolagen di tubuh penderitanya terlalu lemah untuk menopang seluruh tulang yang ada, sehingga bila digunakan untuk bergerak, tulang-tulang itu akan mudah terlepas dari sendinya.

Meski punya kondisi seperti itu, Jojo tetap setia mengurus keluarganya. Maklum, saat ini dia telah memiliki lima anak. Tak cuma itu, Jojo juga aktif untuk meningkatkan kesadaran masyarakat tentang EDS. Sebab penyakit ini dikenal sangat sulit didiagnosis.

Boro-boro memikirkan memulas wajah dengan aneka kosmetik seperti yang dilakukan perempuan seusianya, Nusrit Shaheen justru berusaha untuk bertahan hidup karena memiliki kondisi langka yang membuat kulitnya bersisik seperti ikan. Harlequin Ichthyosis, kondisi langka yang bisa mematikan ini diidap perempuan 30 tahun itu.

Harlequin Icthyosis terjadi akibat mutasi gen yang dibawa oleh kedua orang tuanya dan menurun kepada pasien. Penyakit ini mengakibatkan kulit pasiennya tumbuh tujuh kali lebih cepat dari orang normal. Akan tetapi kulit ekstra itu harus dibersihkan secara teratur, dan setelah itu kulit si pasien perlu dioleskan salep khusus sebanyak 4-5 kali dalam sehari.

Di musim dengan temperatur yang sangat rendah itu, kulitnya akan mengeras. Bagi perempuan yang akrab disapa Nelly itu, kondisi ini tentu sangat menyakitkan dan membuatnya makin kesulitan untuk bergerak.

Tapi apakah Nelly hanya diam dan mengharap belas kasihan orang lain? Tidak.  Meski kerap dikomentari, dipandang sebelah mata, bahkan ditertawakan, tapi Nelly tetap menegakkan kepalanya. Bahkan tak lama lagi Nelly akan menyabet gelar diploma di bidang olahraga dari Hereward College di Coventry Inggris. Penggemar klub sepakbola Coventry City dan Manchester United itu juga tetap asyik melakoni olahraga kesukaannya seperti atletik dan sepak bola. Bahkan ia mengaku sedang berupaya mendapatkan surat izin mengemudi.

Nelly yang merupakan pasien Harlequin Ichthyosis tertua juga aktif memberikan dukungannya kepada pasien dengan kondisi serupa lainnya yang ada di UK, baik lewat media Facebook atau Ichthyosis Support Group.

Bayangkan selama 20 tahun menjadi 'tawanan' di rumahnya sendiri karena kulitnya mudah melepuh seperti terbakar. Inilah yang dialami Shabana Islam. Saking parahnya, kadangkala Shabana Islam harus berjuang mati-matian hanya untuk turun dari tempat tidurnya.

"Rasanya seperti terbakar api yang sangat panas dan dalam waktu yang bersamaan kulit saya disuntik serpihan kaca," kata Shabana.

Kulit Shabana juga sering sekali mengalami dehidrasi, lalu pecah dan berubah menjadi luka yang menyakitkan setiap kali ia bergerak. Untuk meredakan nyeri yang dirasakannya, Shabana akan melumuri tubuhnya dengan krim steroid dan emolien, semacam pelembab non-kosmetik yang dirancang khusus untuk mengatasi kulit mengering.

Setelah itu, barulah ia menutup seluruh kulitnya dengan perban. Hanya saja apapun cara yang ia lakukan untuk meredakan rasa sakitnya, nyatanya tak ada satupun yang benar-benar bekerja. Hingga akhirnya dia mencoba cara ekstrem untuk meredakan sakitnya. Semisal air panas dimasukkan ke dalam botol kemudian ditempelkan ke kulitnya, atau memegang radiator panas.

Ketika dipegang, kulit Shabana juga terasa panas. Bahkan wanita berumur 35 tahun itu tak bisa menangis karena air matanya akan membuat mata dan wajah wanita asal London yang yang pecah-pecah tersebut terasa perih.

Penyakit Shabana masih misteris. Sebab dokter belum memberikan diagnosis yang pasti untuk wanita ini. Mereka hanya menduga ini adalah 'chronic actin dermatitis', gangguan langka di mana kulit penderitanya melepuh setelah terpapar cahaya. Namun biasanya kondisi ini dialami pria berumur 50 tahun ke atas.

Meskipun ia terkurung di rumahnya, namun Shabana berusaha untuk bertahan dengan membuat gerakan amal yang ia beri nama Skin Deep Behind the Mask (SDBM). Gerakan ini bertujuan untuk membantu dan memberikan dukungan pada orang-orang dengan gangguan kulit yang sama dengannya.

Usianya masih 12 tahun. Ia suka menari ketika mendengar Justin Bieber bernyanyi atau menonton DVD bersama sang ibu. Tapi di balik itu, Charlea Armstead tengah berjuang keras menghadapi penyakit langka yang diidapnya.

Meski sehat saat lahir, namun di usia 2 minggu Charlea dilarikan ke RS karena tubuhnya menguning dan perutnya membengkak. Oleh dokter, Charlea didiagnosis penyakit langka bernama Niemann-Pick Type C (NPT-C). Ini adalah gangguan saraf yang sangat langka, karena di dunia ini tercatat hanya ada 500 kasus Niemann-Pick Type C, dan Charlea sendiri merupakan pasien NPT-C ke-82 di UK.

Selain langka, salah satu dampak terberat dari NPT-C adalah penderitanya mengalami demensia. Artinya, Charlea akan menua sebelum waktunya karena penyakit ini. NPT-C juga menyebabkan kelebihan kolesterol menumpuk di dalam sel-sel penderitanya, sehingga mempengaruhi fungsi dari otak maupun organ penderita lainnya. Itulah mengapa dokter mengatakan dari waktu ke waktu, ingatan dan kemampuan gerak Charlea akan terus menurun. Tak hanya itu, Charlea juga akan mengalami beser dan linglung seperti yang dialami lansia. Yang makin menyedihkan dokter telah memperingatkan NPT-C belum ada obatnya.

Konon jarang ada pasien NPT-C yang bisa tumbuh sampai remaja. Selain itu, pasien NPT-C disebut takkan bisa berjalan atau bicara dengan baik  Namun Charlea menepis pendapat itu. Di usia 12 bulan, ia sudah bisa belajar bicara dan berjalan tiga bulan kemudian. Kendati begitu, ketika menginjak usia enam tahun, Charlea tampak memperlihatkan gejala NPT-C yang diidapnya, seperti kehilangan koordinasi gerakan tubuh, bahkan tak bisa memegang pena dengan benar dan sering linglung.

Belakangan juga muncul gangguan kesehatan lain yang sering dikaitkan dengan NPT-C di diri Charlea, yakni cartoplexy. Penderita cartoplexy akan terjatuh ke tanah tiap kali mereka tertawa.

Namun Charlea begitu tegar dan tak pernah berhenti tersenyum. Ia juga aktif meningkatkan kesadaran akan penyakit degeneratif yang diidapnya, salah satunya dengan ikut serta dalam latihan balet yang digelar Make A Wish Foundation di tahun 2009.

Bukan karena tidak ramah, tapi Ami Guy tidak bisa tersenyum karena kondisi langka yang diidapnya, Myasthenia Gravis. Myasthenia gravis merupakan kondisi autoimun yang cukup langka. Penyakit ini memengaruhi dan menyerang sel atau otot-otot yang bergerak secara spontan seperti pada kelopak mata, mengunyah, berbicara, hingga ekspresi wajah.

Penyakit ini salah satunya menyebabkan lemahnya otot wajah dalam mengendalikan ekspresi. Otot juga akan semakin melemah jika pengidapnya terlalu banyak beraktivitas. Bahkan ada masa di mana Ami sama sekali tidak bisa bangun dari tempat tidur.

Kondisi yang terbatas tidak lantas menghalangi Guy untuk berjuang meraih cita-citanya. Selama 20 tahun Guy berjuang untuk mendirikan dan mengembangkan Myasthenia Gravis (MG) Association. Saat ini Guy juga tengah menulis autobografinya sendiri dan ia juga menghasilkan dana untuk penelitian mengenai myasthenia gravis.

Perempuan mana yang mau punya separuh organ intim, sehingga menjadikannya berbeda dari perempuan lain. Kondisi inilah yang dialami Kelly Smith. Saat memasuki usia remaja, dia berusaha menutupi kondisinya dan ingin bisa hidup normal seperti gadis seusianya. Kelly kerap berpura-pura tengah mengalami nyeri haid dan berkeliling mencari pembalut seakan sedang haid.

Rupanya perempuan asal mengalami Bristol, Inggris, ini didiagnosis dengan sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH). Sindrom ini merupakan kondisi bawaan di mana saluran reproduksi seorang wanita gagal berkembang, akibatnya wanita tersebut tak memiliki rahim, serviks dan saluran vagina bagian atas.

Berdasarkan informasi yang diperoleh Kelly, karena kondisi itu dia tidak bisa melakukan hubungan intim tanpa operasi atau dilator. Selain itu dia juga sulit atau bahkan tidak pernah bisa hamil. Penyakit ini rupanya cukup langka karena terjadi pada 1 dari 5.000 orang di dunia

Berusaha bangkit, Kelly bertemu dengan Janet, yang juga mengalami kondisi serupa. Akhirnya bersama-sama mereka mendirikan situs MRKH Connect yang memiliki tujuan untuk membangun hubungan dan mengumpulkan donasi bagi pasien MRKH.