Trisomi-21, Kelainan Kromosom yang Dimiliki 95 Persen Anak Down Syndrome

Jakarta - Hari Down Syndrome Sedunia diperingati setiap tanggal 21 Maret. Tanggal ini melambangkan trisomi-21, sebuah kelainan pada kromosom nomor 21 yang ditemukan pada sebagian besar penyandang Down Syndrome.

Tubuh manusia memiliki 23 pasangan kromosom yang normalnya terdiri dari 2 kromosom yakni XX atau XY. Namun pada beberapa orang, ada pasangan kromosom yang memiliki kromosom ekstra. Adanya kromosom ketiga pada salah satu pasangan kromosom disebut sebagai trisomi.

Pada sekitar 95 kasus, anak-anak dengan Down Syndrome memiliki trisomi pada pasangan kromosom nomor 21. Itulah sebabnya, Down Syndrome juga dikenal dengan nama kelainan Trisomi-21.

Istilah Down Syndrome diambil dari nama penemunya, yakni Dr John Langdon Haydon Down asal Inggris. Dr Down mengidentifikasi gangguan fisik dan mental pada kelainan tersebut pada 1866, namun trisomi-21 sebagai penyebabnya baru diketahui belakangan.

Baca juga: Anak dengan Down Syndrome Bukan Anak Aneh yang Tak Bisa Apa-apa

Down Syndrome merupakan kelainan genetik bawaan yang menyebabkan gangguan pada tumbuh kembang anak. Kelainan ini dicirikan antara lain oleh wajah yang khas seperti ras Mongoloid, dan karenanya sering disebut juga sebagai Sindrom Mongolisme.

Tidak ada data pasti tentang penyandang Down Syndrome, namun diperkirakan kelainan ini ditemukan pada 1 dari 800 kelahiran. University of Rochester Medical Center menyebut sindrom ini sebagai salah satu cacat genetik paling umum ditemukan.

Penting untuk dicatat, Down Syndrome pada umumnya tidak diturunkan. Kelainan bawaan ini terbentuk akibat kesalahan dalam proses perkembangan embrio. Satu-satunya jenis Down Syndrome langka yang bisa diwariskan dari ayah ke anak adalah Translocation Down Syndrome, yang hanya ditemukan pada 4 persen kasus.

Baca juga: Jangan Dijauhi, Anak dengan Down Syndrome Bukan Kutukan

(up/vit)