Mengenal Sindrom GGM, Penyakit Langka yang Buat Bayi Tak Bisa Minum ASI

Jakarta - Nama penyakit Glucose-Galactose Malabsorption Syndrome (GGM) mungkin masih terlalu asing di telinga berbagai orang. Diperkirakan penyakit kelainan genetik metabolisme ini hanya ada sekitar 200 kasus di seluruh dunia dan menurut RareDisease.org dua pertiganya diidap oleh perempuan.

Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Ketua Divisi Nutrisi & Penyakit Metabolik IKA Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-RS Cipto Mangunkusumo menjelaskan tentang penyakit ini pada seminarnya di acara peringatan Rare Disease Day 2018 di Aula IMERI FKUI, Jakarta Pusat, Rabu (28/2/2018).

"Penyakit ini membuat pengidapnya tidak bisa mencerna glukosa dan galaktosa yang masuk ke dalam tubuh." terang dr Damayanti. "Pada bayi baru lahir, kasusnya biasanya membuat si bayi ini tidak bisa minum ASI dari ibunya."

SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT

Baca juga: Penyakit Langka di Indonesia Masih Hadapi Banyak Tantangan

Gejala yang umum terjadi pada bayi adalah diare parah, dehidrasi dan gagal tumbuh (FTT). Dalam beberapa kasus, kelainan ini dapat mengancam hidup seseorang. Pada orang dewasa, gejalanya meliputi perut kembung, mual, diare, kram perut, bunyi bergemuruh dari usus (borborygmi) dan kencing terus-menerus.

Rumman Andarra Hishani adalah salah satu pengidap GGM di Indonesia. Lahir pada September 2015 lalu, Umman mengalami gejala kelainan metabolik di mana ia dehidrasi, namun tidak bisa meminum ASI karena mengandung galaktosa.

Suci Istiqa Mustafa, ibu dari Umman, mengaku cukup kewalahan merawat sang anak. "Waktu itu obatnya harus beli dari Inggris," kata Suci kepada detikHealth. "Harganya cukup mahal, sekaleng 400 gram bisa sampai 1 jutaan. Dan sempat tertahan di bagian karantina hewan di bea cukai, karena tidak terdaftar."

Obat khusus (atau yang disebut orphan foods) bagi pengidap GGM yang masih bayi berbentuk susu formula hidroalergenik atau ketogenik, yaitu susu tanpa kandungan glukosa ataupun galaktosa. Susu khusus ini hanya diproduksi setahun sekali.

Baca juga: Bocah Ini Mengidap Penyakit Langka, Setahun Butuh Rp 3 M Untuk Berobat

Suci menceritakan proses "penjemputan" obat tersebut yang jadi perjuangan tersendiri. Ia harus menghabiskan waktu seharian di bandara dan merogoh kantungnya lebih banyak lagi agar obat tersebut sampai di tangan.

Suci terlihat sering membagikan foto bersama Rumman Andarra di media sosialnya. Foto: Instagram/sucistiqa

"Alhamdulillah, setelah minum obatnya, Umman jadi semakin baik dan sehat," kata Suci. Sayangnya, Umman yang berumur dua tahun saat itu harus dipanggil Tuhan pada tanggal 15 Februari lalu karena mendadak ia kembali sesak nafas dan tidak dapat diselamatkan.

Meski sangat langka, GGM dapat disembuhkan dan tidak selalu menyebabkan kematian. Namun catat, hanya jika mendapatkan penanganan dan pengobatan yang benar dan tepat waktu.

Indonesia masih cukup tertinggal bahkan dari negara tetangga sendiri seperti Malaysia dan Australia dalam diagnosis dan penanganan penyakit langka. Pasalnya, gejala dari penyakit langka sendiri masih susah didiagnosa karena banyak yang mirip dengan penyakit lainnya yang tidak langka.

Tetapi kini, ada kemajuan dalam layanan fasilitas di Indonesia. Pelayanan diagnostik dan tatalaksana pada pelbagai penyakit langka terutama kelainan metabolisme bawaan (inborn error metabolism) seperti GGM dan penyakit-penyakit kelainan genetik lainnya telah dirintis oleh dr Damayanti sejak 18 tahun lalu.

Baca juga: 'Langka'nya Penanganan Penyakit Langka, Dokter Ini Didik 23 Tenaga Ahli

Kementerian Kesehatan RI juga telah meresmikan Pusat Pelayanan Terpada Penyakit Langka Indonesia RSCM pada November lalu. dr Damayanti berharap, ke depannya Indonesia akan secara bertahap mengatasi tantangan dan masalah dalam penyakit langka serta mempermudah akses orphan food dan drugs dari dalam negeri kita sendiri. (Frieda Isyana Putri/fds)