'Langka'nya Penanganan Penyakit Langka, Dokter Ini Didik 23 Tenaga Ahli

Jakarta - Indonesia masih sangat tertinggal dari negara-negara maju dalam bidang medis, termasuk dalam diagnosis dan penanganan penyakit langka. Diklasifikasikan sebagai penyakit langka ketika pengidapnya kurang dari 1 di antara 2.000 orang di seluruh dunia.

Berbagai kendala dan tantangan yang dihadapi oleh para profesional di bidang medis dan juga pasien pengidap penyakit langka termasuk masalah diagnosa dan penanganan. Pasalnya, belum ada penelitian dan pengetahuan khusus mengenai hal tersebut, dan kebanyakan pasien yang terlambat ditangani karena sudah telanjur parah tanpa diketahui apa penyakitnya.

Hal inilah yang mendasari Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-RS Cipto Mangunkusumo, untuk mempelajari dan menggeluti bidang penyakit-penyakit langka pada anak.

"Saat itu tahun 2001 ya, saya sendirian. Belum ada klinik, laboratorium, dan sebagainya. Tapi kasus penyakit langka sudah ada dari dulu," kata dr Damayanti pada seminarnya di acara peringatan Rare Disease Day 2018 yang diselenggarakan oleh FKUI dan RSCM di Aula IMERI FKUI, Jakarta Pusat, Rabu (28/2/2018).

Baca juga: Penyakit Langka di Indonesia Masih Hadapi Banyak Tantangan

Kini bekerja sebagai dokter spesialis anak di FKUI, dr Damayanti berinisiatif untuk mulai 'mendidik' para ahli dalam penyakit langka. Ia mengungkapkan bahwa sudah ada 23 dokter ahli yang ia didik sejak tahun 2001 tersebut dan tersebar di seluruh Indonesia.

"Di FKUI sendiri sudah masuk kurikulum mahasiswa kedokteran dari kelas satu (semester dua), dikenalkan tentang penyakit rare disease ini," imbuhnya. "Kita sudah menyebarkan ke seluruh indonesia dan sudah mulai banyak di daerah-daerah. Yang penting ada dokter yang dapat mendiagnosa, itu aja."

Para dokter ahli tersebut, terang dr Damayanti, akan disekolahkan selama dua bulan ke luar negeri untuk pembelajaran. Namun untuk prakteknya ada di RS Cipto Mangunkusumo, yaitu di Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka.

Selain tenaga ahli, masih kurangnya sosialisasi mengenai penyakit langka baik kepada pekerja medis maupun masyarakat awam. Oleh karena itu digelar acara peringatan Rare Disease Day pada tanggal 28 Februari tiap tahunnya sebagai sarana sosialisasi dan edukasi untuk peningkatan kesadaran masyarakat terhadap penyakit langka.

"Untuk saat ini, Indonesia kendalanya (masih ada) di laboratorium, belum ada. Sementara (sampel darah pengidap) masih dikirim ke luar negeri," tutur dr Damayanti. "Tapi sekarang sudah melakukan riset untuk mendeteksi sendiri."

Baca juga: Tidak Mudah, Tapi Punya Anak Dengan Penyakit Langka Tak Perlu Disembunyikan

Ia menambahkan, sampel darah tersebut dikirimkan ke negara tetangga seperti Malaysia, Australia, dan Taiwan. Di Taiwan sendiri ada Taiwan MPS Society yang telah menjadi negara Asia pertama yang sudah mensosialisasikan penyakit langka ke ranah internasional serta membantu beberapa negara dalam mendiagnosanya.

"Kalau di Malaysia itu cuma pemerintahnya mendukung sekali. Mereka punya dokter ahli lebih banyak, disekolahkan ke Australia, Amerika, UK. Sedangkan di Indonesia kan cuma saya sendiri."

dr Damayanti berharap ke depannya Indonesia dapat didukung penuh oleh pemerintah. Hingga kini, beberapa kendala lain seperti alur akses emergensi untuk obat dan makanan bagi pasien penyakit langka di bea cukai dan beberapa instansi pemerintah juga sudah dilancarkan.

Ia menegaskan: "Sekarang tinggal bagaimana menangani anak-anak ini, hak mereka kan sama seperti anak-anak lain."

Baca juga: Jangan Terulang! Pasien Penyakit Langka Meninggal Sebelum Ada Obatnya

(up/up)