7 Penyakit Terlangka di Dunia, Salah Satunya Ada di Indonesia

Penyakit paling langka dan mematikan di dunia adalah Hutchinson-Gilford progeria, atau yang biasa dikenal dengan progeria. Progeria merupakan kondisi genetik yang terjadi sebagai mutasi baru yang memiliki ciri-ciri tampilan dramatis, karena mengalami penuaan dini di masa kanak-kanak.

Belum ada obat dan penanganan tepat untuk progeria, walau banyak dokter yang telah mencoba terapi hormon pertumbuhan dan obat-obatan antikanker namun dokter juga biasanya berfokus untuk mengurangi komplikasi penyakit ini.

Sejak 1886, tercatat hanya 130 orang yang terkena progeria. Di Indonesia, seorang anak bernama Wiradianty atau akrab dipanggil Ranti pernah mengidap penyakit ini di usia 11 tahun, namun ia tidak dapat bertahan hidup lama dan menghembuskan napas terakhir pada tahun 2006 lalu.

Penyakit ini tidak memiliki nama medis. Dinamai dari dua anak kembar, Catherine dan Kristie Fields dari Wales. Walau tak memiliki nama medis, namun beberapa dokter menyebutnya sebagai penyakit neuromuskular (saraf dan otot) di mana otot tubuh yang perlahan merosot atau memburuk, yang menghalangi gerakan.

Dikutip dari situs Daily Mail, hingga kini hanya baru kembar Fields yang mengidap penyakit tersebut. Tahun 2012 lalu saat mereka berulang tahun ke-18, mereka mendapatkan mesin elektronik untuk membantu mereka bisa berbicara. Mereka menggunakan kursi roda untuk bergerak dan terus mengalami kejang otot yang amat sakit, ditambah dengan stres emosional yang mereka rasakan.

Penyakit langka satu ini menyerang jaringan ikat. Saat lahir, gejala yang umumnya terlihat adalah kecacatan jempol kaki, di mana kondisi jempol pada kedua kaki lebih pendek dari yang semestinya dan berlawanan arah dengan jari-jari kaki lainnya.

Belum ada pengobatan untuk penyakit ini, biasanya yang dilakukan adalah pembedahan untuk menyingkirkan tulang yang mengalami kelainan tersebut. Sayangnya prosedur tersebut malah sepertinya menyebabkan tubuh memproduksinya semakin banyak. Kondisi ini terjadi pada 1 dari 1.600.000 kelahiran dan hingga kini hanya diketahui 800 yang mengidapnya.

Untuk penyakit langka satu ini memiliki ciri-ciri tumbuhnya tumor di beberapa tempat di tubuh. Banyak tumor yang akan tumbuh di sistem saraf pusat dan seringnya walau termasuk jinak namun terbuat dari pembuluh darah.

Secara medis penyakit ini lebih dikenal dengan nama hemangioblastomas. Selain pada sistem saraf pusat, tumor-tumor tersebut juga bisa bertumbuh di retina mata, otak dan saraf tulang belakang. Menurut Genetics Home Reference, sindrom ini diperkirakan terjadi pada 1 dari 36.000 jiwa dan 50 persen akan diturunkan pada anak dari orang tua yang mengidapnya.

Baca juga: Makin Banyak yang Terdiagnosis, Siapkah Indonesia Tangani Penyakit Langka?

Microcephaly atau mikrosefali merupakan kondisi langka yang langsung terlihat saat lahir, dan juga kadang-kadang sebelum lahir. Kepala bayi akan terlihat lebih kecil daripada kepala bayi saat lahir pada umumnya. Banyak yang percaya penyakit ini disebabkan oleh zat-zat berbahaya saat masih berada di dalam kandungan, misalnya seperti radiasi atau masalah genetik.

Penyakit ini biasanya bergandengan dengan Down's syndrome. Pengidap microcephaly biasanya memiliki keterbelakangan mental dan akan bermasalah karena hiperaktivitas, kerdil, kejang, masalah keseimbangan, masalah gerak dan bicara.

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) menyebutkan peningkatan jumlah kasus microcephaly dilaporkan dalam wabah infeksi virus Zika. Pada tahun 2017, ada sekurang-kurangnya 18.000 kasus Zika dan bersamaan kurang dari 300 kasuis microcephaly.

Paraneoplastic Pemphigu atau PNP adalah penyakit bulosa automin yang menyebabkan kulit tubuh melepuh atau lecet. Keratinosit atau jenis sel yang paling banyak di kulit atau epidermis terpisah satu sama lain dan menimbulkan jarak atau ruang.

Seringnya ruang tersebut terisi dengan cairan yang terkelupas, sehingga menyebabkan kulit terbuka dan rentan terinfeksi. Luka lecet ini biasanya muncul di mulut, tenggorokan, bibir dan beberapa tempat lain di kulit. Tercatat setidaknya 500 kasus PNP dan pengidapnya berusia 45-70 tahun.

Merupakan penyakit yang jarang dipahami kebanyakan dokter. Sebagian besar memercayai penyakit ini adalah penyakit infeksi kronis. Ciri-ciri penyakit ini adalah kebiasaan menggigit, rasa gatal, atau ada sensasi merayap di kulit, filamen tumbuh dari dalam kulit, dan lesi kulit.

Selain itu pengidapnya juga merasa sering lupa ingatan dan kelelahan. Hingga kini belum ada obat atau penanganan efektif untuk Morgellons. Penyanyi Joni Mitchell diketahui mengidap penyakit langka ini dan menyebutnya terasa 'dimakan hidup-hidup', dikutip dari People.com.

Baca juga: Punya Anak Idap Penyakit Langka, Apa Risikonya pada Anak Selanjutnya?