Idap Penyakit Langka Tak Punya Kulit Luar, Stephanie Sukses Lahirkan Bayi

Midwest, AS - Seorang wanita di Midwest, AS mengalami penyakit yang amat langka, di mana penderitanya biasanya tak bertahan selamat sampai dewasa. Namun belum lama ini, dia malah berhasil menjadi wanita pertama dengan penyakit tersebut yang bisa melahirkan bayi.

Wanita bernama Stephanie Turner ini mengidap penyakit yang disebut Harlequin Ichthyosis, kelainan genetik yang amat langka di mana penderitanya tak memiliki lapisan atas kulit, tak berambut, bahkan tak berkeringat. Sebagian besar penderitanya meninggal saat bayi.

Namun dengan pengobatan yang telaten, Stephanie berhasil hidup selama puuhan tahun, bahkan bisa menikah dan melahirkan anak. Tiga bulan yang lalu, wanita berusia 21 tahun ini melahirkan anak pertramanya yang diberi nama William Kurtis Drake Turner.

"Ini begitu berharga. Dia menakjubkan. Dia begitu senang. Tidak ada kata-kata yang bisa menjelaskan," ungkapnya seperti dilansir ABC News, Rabu (4/9/2013).

Stephanie adalah pasien tertua di AS yang mengidap penyakit langka ini, sekaligus menjadi pasien wanita pertama yang bisa melahirkan bayi. Dia menceritakan bahwa tak ada kendala yang berarti ketika mengandung bayi. Namun begitu akan melahirkan, mulai muncul beberapa masalah.

Persalinannya molor seminggu dari yang direncanakan,sehingga perlu diinduksi. Karena dia adalah pengidap Harlequin Ichytosis pertama yang melahirkan, dokter ingin dia persalinannya terjadi sealami mungkin. Sayangnya, kenyataan berkata lain.

Di hari pertama, dia sudah siap menjalani persalinan. Namun pada hari kedua, dia mulai merasa nyeri sampai hari ketiga. Dokter akhirnya memberikan epidural untuk meredam nyeri, namun ternyata tidak bekerja dengan baik.

Di hari keempat, dokter berusaha melakukan bedah caesar, tetapi kondisi kulit Stephanie membuatnya sulit dilakukan. Dia pun dibius total dan dokter tetap berupaya melakukan pembedahan. Akhirnya, William dilahirkan 2 jam kemudian dengan berat 3,6 kg.

"Dokter keluar dan mengatakan kepada kami bahwa dia ada di sini, bahwa ia sehat , bahwa semuanya oke," kata Kurt, suami Stephanie yang cemas menanti kelahiran puteranya.

Pasangan suami istri ini sudah tahu bahwa puteranya tidak memiliki kemungkinan terlahir dengan Harlequin Ichthyosis karena ayahnya tidak membawa gen pemicunya. Penyakit Stephanie adalah hasil mutasi gen tertentu yang dibawa oleh kedua orang tuanya. Meskipun demikian, Kurt dan Stephane tidak berencana memiliki anak lain karena takut dengan risikonya.

(pah/)